陳云霞 副主任醫師
脊髓性肌萎縮是常染色體隱性遺傳病，其常見(jiàn)癥狀為脊髓性肌萎縮、吞咽困難、肌性肌無(wú)力、腱反射異常、吸吮不利、腱反射消失、舌肌萎縮等。根據癥狀發(fā)展不同，脊髓性肌萎縮分為III型：I型嚴重者出生時(shí)已有明顯癥狀，四肢無(wú)力、喂養困難、呼吸困難、始終無(wú)獨坐能力、預后差、2歲前死亡。II型在嬰兒期吸吮、吞咽功能正常、無(wú)呼吸困難、可獨坐、始終不能獨立行走，可生存至10～20歲。III型通常嬰兒期正常，5～15歲出現緩慢加重的全身性肌無(wú)力，肢體近端重。在一定時(shí)期內有獨立行走能力，可生存至中年，30歲后失去獨站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
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