范蕓 主任醫師
2025-07-09 19:04 回答了該問(wèn)題
地中海貧血在普通體檢中通常無(wú)法直接檢出,需通過(guò)專(zhuān)項血液檢查確診。地中海貧血篩查需依賴(lài)血紅蛋白電泳、基因檢測等特定項目,普通血常規僅能提示異常,不能作為診斷依據。
普通體檢中的血常規可能發(fā)現平均紅細胞體積減小、血紅蛋白含量降低等異常指標,這些結果可提示貧血可能,但無(wú)法區分地中海貧血與其他類(lèi)型貧血。部分體檢機構會(huì )包含血紅蛋白電泳項目,該檢查能初步篩查地中海貧血或異常血紅蛋白病,但對α地中海貧血的檢出率有限?;驒z測是確診地中海貧血的金標準,可明確α或β珠蛋白基因突變類(lèi)型,但常規體檢通常不包含此項。
對于有家族史、反復貧血或血常規異常者,建議至血液科進(jìn)行專(zhuān)項檢查。備孕夫婦可通過(guò)孕前篩查評估胎兒遺傳風(fēng)險,新生兒可通過(guò)足跟血篩查早期發(fā)現。確診患者需定期監測鐵蛋白水平,避免盲目補鐵,重度患者需規范輸血和祛鐵治療。
日常需注意均衡飲食,適量補充葉酸和維生素E,避免感染誘發(fā)溶血。育齡期患者應接受遺傳咨詢(xún),避免劇烈運動(dòng)加重心臟負擔。定期隨訪(fǎng)血紅蛋白和鐵代謝指標,根據醫囑調整治療方案。
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