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板層狀魚(yú)鱗病的遺傳規律

患者:女,42歲

病情描述:
我患有板層狀魚(yú)鱗病,不知道這種疾病有沒(méi)有什么遺傳規律。板層狀魚(yú)鱗病的遺傳規律?
共1個(gè)回答
馬冬梅 主治醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 皮膚科

板層狀魚(yú)鱗病屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方均為攜帶者時(shí)子女有25%概率患病。遺傳規律主要與基因突變、攜帶者概率、子代患病風(fēng)險、近親婚配影響等因素有關(guān)。

1、基因突變

板層狀魚(yú)鱗病多由TGM1基因突變導致,該基因編碼轉谷氨酰胺酶1,突變后影響角質(zhì)層細胞交聯(lián),導致皮膚屏障功能障礙。

2、攜帶者概率

若父母一方為患者,另一方為健康人,子女均為無(wú)癥狀攜帶者;若父母均為攜帶者,每次妊娠子女患病概率為25%。

3、子代風(fēng)險

患者與健康人婚配,子女100%為攜帶者;兩名患者婚配,子女100%患??;攜帶者間婚配需通過(guò)基因檢測評估風(fēng)險。

4、近親影響

近親婚配會(huì )顯著(zhù)提高雙方攜帶相同致病基因的概率,使子代患病風(fēng)險較普通人群升高數倍。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,新生兒出生后需加強皮膚保濕護理。

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