先天性甲狀腺功能低下癥怎么治療

先天性甲狀腺功能低下癥可通過(guò)甲狀腺激素替代治療、定期監測甲狀腺功能、營(yíng)養支持、生長(cháng)發(fā)育評估及并發(fā)癥管理等方式干預。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙、垂體或下丘腦病變等因素引起,需終身規范治療。
左甲狀腺素鈉片是核心治療藥物,需根據患兒體重及血液檢測結果調整劑量。常用劑型包括左甲狀腺素鈉片、左甲狀腺素鈉口服溶液等。治療初期需每2-4周復查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平,穩定后可延長(cháng)至3-6個(gè)月監測一次。藥物需空腹服用以避免食物干擾吸收。
通過(guò)檢測促甲狀腺激素、總甲狀腺素等指標評估治療效果。新生兒篩查陽(yáng)性者需在2周內確診,治療期間需監測身高體重增速、骨齡發(fā)育及神經(jīng)系統發(fā)育情況。異常結果需及時(shí)調整藥量,避免智力發(fā)育遲滯或心動(dòng)過(guò)速等并發(fā)癥。
患兒易出現喂養困難及便秘,需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入。母乳喂養者可繼續哺乳,配方奶選擇常規嬰兒奶粉即可。添加輔食后應增加富含膳食纖維的蔬菜水果,如西藍花、蘋(píng)果泥等,必要時(shí)在醫生指導下使用乳果糖口服溶液緩解便秘。
每3-6個(gè)月測量身高體重頭圍,每年檢測骨齡。若出現生長(cháng)速度落后、囟門(mén)閉合延遲或牙齒萌出過(guò)晚,需排查治療劑量不足或合并其他內分泌疾病。大運動(dòng)及語(yǔ)言發(fā)育遲緩者應早期介入康復訓練,配合神經(jīng)心理發(fā)育評估。
長(cháng)期未控制者可出現粘液性水腫、心臟擴大或貧血。治療中需警惕藥物過(guò)量引發(fā)甲亢癥狀如多汗、煩躁等。合并聽(tīng)力障礙或先天性心臟病時(shí)需多學(xué)科協(xié)作,定期進(jìn)行聽(tīng)力篩查和心臟超聲檢查。
家長(cháng)需嚴格遵醫囑給藥,不可自行停藥或調整劑量。每日固定服藥時(shí)間并記錄喂養及排便情況,注意觀(guān)察患兒活動(dòng)力、皮膚干燥程度等變化。治療穩定的學(xué)齡期兒童可正常入學(xué),但應避免劇烈運動(dòng)并定期復查。孕期確診的孕婦同樣需要甲狀腺激素治療以避免胎兒神經(jīng)系統損傷,產(chǎn)后需重新評估新生兒甲狀腺功能。
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