比較常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病種類(lèi)
比較常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病主要有馬方綜合征、亨廷頓舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、多囊腎病、神經(jīng)纖維瘤病等。
1、馬方綜合征
馬方綜合征是一種累及結締組織的遺傳性疾病，主要與FBN1基因突變有關(guān)?；颊咄ǔ１憩F為身材瘦高、四肢細長(cháng)、關(guān)節過(guò)度伸展，可能伴隨主動(dòng)脈擴張或心臟瓣膜異常。心血管系統并發(fā)癥是主要風(fēng)險，需定期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖監測。治療以控制心血管病變?yōu)橹?，必要時(shí)需手術(shù)修復主動(dòng)脈。
2、亨廷頓舞蹈病
亨廷頓舞蹈病由HTT基因CAG重復序列異常擴增引起，屬于神經(jīng)退行性疾病。典型癥狀包括不自主舞蹈樣動(dòng)作、認知功能下降和精神障礙，多在中年發(fā)病。目前尚無(wú)根治方法，治療以緩解癥狀為主，如使用丁苯那嗪片控制運動(dòng)障礙，或通過(guò)心理干預改善情緒問(wèn)題。
3、家族性高膽固醇血癥
家族性高膽固醇血癥與LDLR等基因突變相關(guān)，導致低密度脂蛋白膽固醇代謝異常?；颊呖赡艹霈F皮膚黃色瘤、早發(fā)性動(dòng)脈粥樣硬化，甚至心肌梗死。需長(cháng)期服用阿托伐他汀鈣片等降脂藥物，結合低脂飲食管理，嚴重時(shí)需采用脂蛋白分離術(shù)治療。
4、多囊腎病
多囊腎病由PKD1或PKD2基因突變引發(fā)，特征為雙側腎臟多發(fā)囊腫進(jìn)行性增大。常見(jiàn)癥狀包括腰痛、高血壓和腎功能減退，可能合并肝囊腫。治療重點(diǎn)在于控制血壓和感染，晚期需透析或腎移植。托伐普坦片可用于延緩囊腫增長(cháng)。
5、神經(jīng)纖維瘤病
神經(jīng)纖維瘤病I型由NF1基因缺陷導致，表現為皮膚咖啡牛奶斑、神經(jīng)纖維瘤和虹膜錯構瘤。部分患者可能出現學(xué)習障礙或脊柱側彎。目前以對癥治療為主，如手術(shù)切除壓迫重要結構的腫瘤，癲癇發(fā)作時(shí)需使用左乙拉西坦片等抗癲癇藥物。
對于常染色體顯性遺傳病患者，建議定期進(jìn)行專(zhuān)科隨訪(fǎng)和遺傳咨詢(xún)。保持均衡飲食，避免劇烈運動(dòng)或外傷，尤其需注意心血管或神經(jīng)系統相關(guān)癥狀的變化。有生育需求時(shí)應接受產(chǎn)前基因診斷，降低子代患病風(fēng)險。日常注意記錄癥狀變化，及時(shí)與醫生溝通調整治療方案。
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