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常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)

患者:女,30歲 提問(wèn)于2019-05-21 20:23

病情描述:
我現在已經(jīng)懷孕了,之前沒(méi)有檢查染色體是否異常,現在有點(diǎn)擔心,常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是什么呢?
共2個(gè)回答
周學(xué)勤 主任醫師 去掛號
哈爾濱市第一醫院 三甲 婦產(chǎn)科
遺傳性疾病對胎兒的發(fā)育影響是非常大的,一旦出現要引起高度的重視,染色體導致的遺傳疾病一般都是比較嚴重的,對健康的影響是特別大的,染色體遺傳顫括常染色體數目變異:21三體、13三體、18三體——致死疾病,死亡率依次遞增。結構改變:貓叫綜合征,Williams綜合征(常呈現精靈面孔)。性染色體數目變異:性腺發(fā)育不良(45,XO),XYY綜合征,Klinefelter綜合征(47,XXY),超雌(47,XXX)等。
榮春紅 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科
染色體異常一定要引起我們的高度重視,要不然特別容易導致出現嚴重的后果,要弄清“顯性”與“隱性”的關(guān)系,首先必須了解染色體。在我們體內,所有的遺傳密碼都包含在染色體中。通常,身體的一些特征或形狀是由其上的“等位基因”決定的,例如單眼瞼或雙眼瞼,這些是由常染色體上的等位基因決定的。因為有常染色體,所以我們應該考慮額外的染色體,它們被定義為性染色體,這對染色體決定了我們的性別,所以也有一些疾病,因為在這對染色體上,導致病理變化。因此,一些疾病可以表明性別之間存在很大的差異,這與染色體對密切相關(guān)。
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