新生兒遺傳代謝病篩查是什么意思
新生兒遺傳代謝病篩查是通過(guò)血液檢測早期發(fā)現先天性代謝缺陷的常規檢查項目，主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等疾病。
1、早期干預：
篩查能在癥狀出現前發(fā)現異常，如苯丙酮尿癥患兒出生后立即采用低苯丙氨酸飲食干預，可避免智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥在出生后2周內開(kāi)始甲狀腺素替代治療，能保障神經(jīng)系統正常發(fā)育。
2、技術(shù)原理：
采用足跟血干血斑檢測技術(shù)，通過(guò)質(zhì)譜分析檢測氨基酸、有機酸、脂肪酸等代謝產(chǎn)物濃度。部分項目采用熒光分析法或酶聯(lián)免疫法檢測激素水平，具有微量、高效、高通量特點(diǎn)。
3、篩查流程：
出生72小時(shí)后采集足跟血樣，特殊情況下可延遲至20天內。血樣送至新生兒篩查中心檢測，陽(yáng)性結果需在48小時(shí)內召回復查，確診病例由遺傳代謝專(zhuān)科建立長(cháng)期隨訪(fǎng)管理方案。
4、疾病譜系：
我國現行篩查方案涵蓋30余種可治性遺傳代謝病，不同地區根據流行病學(xué)特點(diǎn)調整病種。上海等發(fā)達地區已擴展至48種病種，包括多種有機酸血癥和脂肪酸氧化障礙。
5、政策保障：
篩查納入國家基本公共衛生服務(wù)項目，部分地區實(shí)行免費篩查。確診患兒可申請特殊醫學(xué)用途配方食品補助和門(mén)診特殊病種醫保，部分省市對罕見(jiàn)病治療藥物給予專(zhuān)項救助。
家長(cháng)需在篩查前充分了解知情同意書(shū)內容，采血后保持聯(lián)系方式暢通。收到可疑陽(yáng)性報告時(shí)應配合及時(shí)復查，避免因延遲診斷錯過(guò)治療窗口期。日常喂養中注意觀(guān)察新生兒哺乳狀態(tài)、反應能力和皮膚顏色，篩查陰性者若出現拒奶、嗜睡、抽搐等異常表現仍需就醫排查。建議有家族遺傳病史的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測，高風(fēng)險家庭可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
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