陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的發(fā)病機理

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的發(fā)病機理主要與造血干細胞PIGA基因突變、補體系統異常激活、血細胞膜缺陷、血管內溶血反應、血栓形成傾向等因素有關(guān)。
該病源于X染色體上PIGA基因獲得性突變,導致糖基磷脂酰肌醇錨合成障礙。錨定蛋白缺失使血細胞表面缺乏CD55、CD59等補體調節蛋白,使紅細胞對補體異常敏感。這種突變發(fā)生在造血干細胞階段,可影響所有血細胞系。
睡眠時(shí)呼吸性酸中毒可激活補體旁路途徑,異?;罨腃3轉化酶持續攻擊紅細胞膜。缺乏CD55會(huì )加速C3轉化酶形成,缺失CD59則無(wú)法抑制膜攻擊復合物,最終導致紅細胞在血管內溶解。這種溶血具有晨起加重的晝夜節律特征。
GPI錨定蛋白缺失使紅細胞膜穩定性下降,易受補體介導的溶解作用。除紅細胞外,粒細胞和血小板同樣存在膜蛋白異常,表現為粒細胞減少和血小板活化異常。這種膜缺陷是持續血管內溶血的結構基礎。
補體激活導致大量血紅蛋白直接釋放入血,血漿游離血紅蛋白可超過(guò)結合珠蛋白的結合能力。血紅蛋白經(jīng)腎臟排泄時(shí)產(chǎn)生血紅蛋白尿,鐵丟失可導致缺鐵性貧血。急性溶血期會(huì )出現醬油色尿和黃疸等典型表現。
補體激活同時(shí)促進(jìn)血小板活化和血管內皮損傷,游離血紅蛋白消耗一氧化氮加劇血管收縮。肝靜脈、門(mén)靜脈等部位易形成血栓,這是該病最嚴重的并發(fā)癥。血栓形成與溶血程度無(wú)直接相關(guān)性。
患者在日常生活中需避免感染、劇烈運動(dòng)和酸性食物等誘發(fā)因素,保證充足睡眠并維持水化狀態(tài)。建議定期監測血常規、網(wǎng)織紅細胞計數和乳酸脫氫酶水平,溶血發(fā)作期間應增加葉酸和鐵劑攝入。注意觀(guān)察晨尿顏色變化及腹痛等血栓癥狀,避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物。妊娠期患者需加強抗凝管理,必要時(shí)進(jìn)行預防性輸血支持。
血紅蛋白92貧血怎么辦
腎小球腎炎蛋白尿是怎么引起的
女性血紅蛋白111正常嗎
前列腺炎會(huì )導致蛋白尿嗎 揭秘能導致蛋白尿的幾種疾病
糖化血紅蛋白hba1c是什么意思
葡萄糖糖化血紅蛋白是什么意思
6.3%糖化血紅蛋白高是什么意思
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的治療方法有什么
百度智能健康助手在線(xiàn)答疑
立即咨詢(xún)