白化病是一種遺傳性黑色素合成障礙疾病，典型表現為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失，可能伴隨視力問(wèn)題。主要與TYR、OCA2等基因突變相關(guān)，需通過(guò)防曬、視力矯正及定期皮膚檢查進(jìn)行管理。

1.皮膚癥狀

白化病患者皮膚呈現乳白色或粉紅色，缺乏黑色素保護。陽(yáng)光照射后易出現曬傷、紅斑，長(cháng)期暴露可能增加皮膚癌風(fēng)險。日常需使用SPF50+防曬霜，穿戴長(cháng)袖衣物，避免上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)外出。皮膚科建議每半年進(jìn)行一次全面檢查，早期發(fā)現癌前病變。

2.眼部異常

虹膜呈現半透明灰色或藍色，視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育不全。常見(jiàn)眼球震顫、斜視、畏光及嚴重屈光不正。需在3歲前進(jìn)行眼科評估，佩戴防紫外線(xiàn)墨鏡。視力矯正包括光學(xué)助視器、特殊教育工具，嚴重斜視可考慮眼肌手術(shù)。

3.毛發(fā)特征

全身毛發(fā)呈白色或淡黃色，睫毛和眉毛顏色淺淡。毛發(fā)質(zhì)地可能較干燥脆弱，建議使用溫和洗發(fā)產(chǎn)品，避免高溫吹風(fēng)。染發(fā)需選擇無(wú)氨配方，使用前進(jìn)行皮膚過(guò)敏測試。

4.遺傳咨詢(xún)

常染色體隱性遺傳模式，家族史陽(yáng)性者建議孕前進(jìn)行基因檢測。目前已發(fā)現7種亞型相關(guān)基因，可通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；蛑委熒刑幱谂R床試驗階段，干細胞移植在動(dòng)物模型中顯示部分療效。

5.社會(huì )心理支持

患者兒童期可能遭遇校園欺凌，成人后面臨就業(yè)歧視。心理干預包括認知行為療法、團體支持小組。建議家長(cháng)與學(xué)校溝通制定個(gè)性化教育計劃，職場(chǎng)中可依據《殘疾人保障法》主張合理便利。

白化病需終身綜合管理，重點(diǎn)在于紫外線(xiàn)防護和視覺(jué)功能維護?；颊邞つw科醫生、眼科醫生、遺傳咨詢(xún)師的多學(xué)科隨訪(fǎng)體系。社會(huì )公眾教育有助于消除偏見(jiàn)，最新研究顯示Nitisinone藥物可能提升酪氨酸酶活性，為治療帶來(lái)新希望。保持皮膚濕潤、補充維生素D、使用電子助視器能顯著(zhù)提升生活質(zhì)量。