基因是生物體遺傳的基本單位，存在于細胞的染色體上。人類(lèi)細胞核中的染色體，一般是46條。這46條染色體中，有44條是常染色體，雙雙成對，一共22對，它們和性別沒(méi)有關(guān)系。另外，還有兩條，叫做性染色體，它們決定人類(lèi)性別的分化，性器官的發(fā)育，第二性征的產(chǎn)生。所有這些染色體，應用特殊的細胞技術(shù)，可以把它們一一區分開(kāi)來(lái)，并根據國際上規定的標準，予以命名和編號，這叫做染色體組型分析。男女的常染色體，沒(méi)有什么不同，區別只在于性染色體，女性是一對X染色體，即XX;而男性是一條X染色體，一條Y染色體，即XY。

人類(lèi)染色體有時(shí)會(huì )有變異，常染色體的變異，會(huì )給人帶一些遺傳方面的疾病，性染色體，的變異，會(huì )給人的性別辨認帶來(lái)麻煩。

人類(lèi)的基因性別，多數是在受精的瞬間決定的。男子的精子與女性的卵，都是單倍體，即只有22條常染色體和一條性染色體。很容易理解，女性的性染色體是XX，因此卵中的性染色體總是X;而精子則不同，半數攜帶X，半數攜帶Y。受精過(guò)程中，只有一個(gè)精子能進(jìn)入卵。如果是帶Y染色體的精子和卵結合，受精卵的性染色體便是XY，因而生男;反之，則得女。社會(huì )上有些人，把生不出男孩歸罪于女方，是由于無(wú)知的緣故，因為生男生女的關(guān)鍵在于受精的精子帶X還是帶Y，精子是從男方那里來(lái)的，如果一定要講誰(shuí)的責任的話(huà)（其實(shí)雙方都無(wú)過(guò)錯），那么，似乎應該由男方承擔。

性染色體組型，決定的是基因性別。一般而言，基因型和表現型是一致的，也就是說(shuō)基因性別和生理解剖學(xué)的性別應該是吻合的。染色體由許多基因組成，性染色體上有著(zhù)控制生理性別的基因譜，能促發(fā)一系列的變化，導致性分化過(guò)程。已經(jīng)確認，Y染色體分為長(cháng)短2臂，它的短臂上存在著(zhù)決定男性的基因，使胚胎的性腺始基分化成睪丸，如果是沒(méi)有Y染色體的XX時(shí)，分化成卵巢，但是如果只有一條X，即X單位，如XO，也不能分化成有功能的卵巢。

有時(shí)性別的基因型，卻和它的表現型并不一致。因為遺傳基因并不是決定性分化的唯一因素，產(chǎn)前及產(chǎn)后的許多因素都可以改變由基因決定的某些性狀。無(wú)論是基因男性還是基因女性，在胚胎的最初的6周，他們的內外生殖器完全相同。第6周，才開(kāi)始出現原始的性腺，它具有雙向發(fā)展的能力，即可能發(fā)育成睪丸，也可能發(fā)育成卵巢。性器官分化的方向，與一種激素——睪丸酮的水平有關(guān)，如果水平適量，性器官向男性方向分化發(fā)育;假如水平低下，不論是何種基因性別，性器官均向女性方向分化發(fā)育?；蛐詣e便可能同生理性別不相一致。

分析染色體組型做基因性別鑒定的方法比較繁復，需要一定的設備條件，技術(shù)人員也得進(jìn)行一定的培訓，還要靜脈采血，細胞培養，顯微照相，染色體排列等。一般的基因性別鑒定，常以頰粘膜刮片的染色體塊檢查，取代組型分析。經(jīng)特殊染色，女性面頰粘膜細胞中，25-50%在細胞核膜的內緣，有一個(gè)半圓形的斑塊，稱(chēng)為染色體塊，或貝爾小體。細胞核內染色體塊的數目，比X染色體數少一個(gè)。XX者，為一個(gè);XXX，為兩個(gè);男性是XY，就沒(méi)有;XO者，也沒(méi)有。目前，在運動(dòng)員的基因性別判定時(shí)，常用這種較為簡(jiǎn)便的方法。只有當結果不肯定或有爭議時(shí)，才作組型分析用以進(jìn)一步明確。

染色體的數目和形態(tài)在代與代之間保持相對的恒定，使得遺傳特征能以親代相對穩定地傳給子代，這就是子代能保持親代某些性狀的道理。如果當精子和卵結合成受精卵時(shí)，染色體發(fā)生變化或者其他遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，如增多、減少、染色體斷裂、破碎、顛倒等，這樣的受精卵發(fā)育成胎兒，就會(huì )出現各種遺傳病，常見(jiàn)的有先天愚型、白癡等。如果染色體沒(méi)有發(fā)生異常，只是染色體上的基因發(fā)生了異常，同樣也會(huì )得各種遺傳病，如多指（趾）、并指（趾）、白化病等。染色體或基因的異常，可能與放射線(xiàn)、化學(xué)毒物，長(cháng)期使用各種藥物以及環(huán)境污染等因素都有一定關(guān)系，故在受孕前后，要特別注意避免各種可能導致染色體或基因異常的因素，以確保后代的健康。