建議有家族遺傳病史、高齡孕婦、生育過(guò)異常胎兒或存在不明原因反復流產(chǎn)的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。遺傳咨詢(xún)主要面向有遺傳病風(fēng)險的人群，有助于評估生育風(fēng)險并提供科學(xué)指導。

1、家族遺傳病史

家族中若存在先天性耳聾、血友病、地中海貧血等單基因遺傳病，或多基因病如糖尿病、高血壓等聚集現象，直系或三代以?xún)扔H屬患病者建議咨詢(xún)。遺傳咨詢(xún)可通過(guò)基因檢測明確攜帶狀態(tài)，幫助制定婚育計劃。例如對于常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方均為攜帶者時(shí)，后代患病概率較高。

2、高齡孕婦

35歲以上孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險顯著(zhù)增加，如唐氏綜合征發(fā)生率可達1/350。通過(guò)孕前或孕期遺傳咨詢(xún)可評估風(fēng)險，選擇無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測或羊水穿刺等診斷手段。高齡男性生育同樣可能增加子代自閉癥、精神分裂癥等疾病風(fēng)險。

3、異常生育史

曾生育過(guò)染色體異常、先天性畸形或代謝性疾病患兒的夫婦，再次妊娠前需進(jìn)行專(zhuān)項遺傳學(xué)評估。如神經(jīng)管缺陷患兒母親再次妊娠需增補葉酸，部分畸形可能與父母染色體平衡易位相關(guān)，需通過(guò)核型分析確認。

4、反復流產(chǎn)

連續發(fā)生2次及以上自然流產(chǎn)的夫婦中，約50%存在染色體異常、子宮畸形或免疫因素。遺傳咨詢(xún)可排查夫妻染色體平衡易位，如羅伯遜易位攜帶者流產(chǎn)率高達80%。部分病例需通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)干預。

5、近親婚配

三代以?xún)妊H通婚會(huì )使隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險提升數倍，如苯丙酮尿癥在表親婚配后代中發(fā)生率可達1/3600。此類(lèi)夫婦孕前應完成擴展性攜帶者篩查，涵蓋脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾等常見(jiàn)單基因病。

遺傳咨詢(xún)通常在孕前3-6個(gè)月進(jìn)行效果最佳，咨詢(xún)時(shí)需攜帶詳細家族病史資料。咨詢(xún)后可能建議進(jìn)行染色體核型分析、全外顯子組測序等檢測。對于確診遺傳病風(fēng)險的夫婦，可通過(guò)產(chǎn)前診斷、胚胎篩選或輔助生殖技術(shù)降低生育風(fēng)險。日常需保持健康生活方式，避免接觸致畸物，合理補充葉酸等營(yíng)養素。