生物素酶缺乏癥的癥狀表現
生物素酶缺乏癥的癥狀表現主要有生長(cháng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、皮疹、癲癇發(fā)作、聽(tīng)力視力障礙等。生物素酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由于生物素酶活性不足導致生物素代謝障礙，可能引發(fā)多系統損害。
1、生長(cháng)發(fā)育遲緩
患兒身高體重增長(cháng)緩慢，頭圍發(fā)育落后于同齡兒童，運動(dòng)里程碑如抬頭、翻身、坐立等延遲。這與生物素參與羧化反應影響蛋白質(zhì)、脂肪代謝有關(guān)。需通過(guò)新生兒篩查或血尿有機酸分析確診，確診后需終身補充生物素。
2、肌張力低下
表現為肌肉松軟無(wú)力，肢體活動(dòng)減少，嚴重時(shí)可影響吞咽和呼吸功能?？赡馨殡S代謝性酸中毒、乳酸升高。需進(jìn)行血氨、乳酸及腦脊液檢查，及時(shí)補充生物素可改善癥狀。
3、皮疹
面部、軀干及四肢出現紅斑、脫屑性皮炎，可能合并口角炎、結膜炎。皮疹與生物素缺乏導致必需脂肪酸代謝異常相關(guān)。皮膚活檢可見(jiàn)角化過(guò)度，外用潤膚劑配合生物素治療可緩解。
4、癲癇發(fā)作
多為難治性癲癇，發(fā)作形式包括肌陣攣、強直陣攣等。腦電圖顯示多灶性異常放電，MRI可見(jiàn)腦萎縮或白質(zhì)病變。需使用左乙拉西坦片、丙戊酸鈉緩釋片等抗癲癇藥物，同時(shí)補充生物素。
5、聽(tīng)力視力障礙
感音神經(jīng)性耳聾和視神經(jīng)萎縮較常見(jiàn)，可能與代謝產(chǎn)物蓄積損傷神經(jīng)有關(guān)。需進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位和眼底檢查，早期干預可延緩進(jìn)展，但部分損害不可逆。
確診生物素酶缺乏癥后需立即開(kāi)始生物素補充治療，常用劑量為5-20毫克/天。日常需定期監測生長(cháng)發(fā)育指標、神經(jīng)系統功能及代謝指標，避免感染等誘發(fā)因素。家長(cháng)應學(xué)習急救措施，隨身攜帶醫療警示卡，孕期可通過(guò)基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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