天使綜合癥的癥狀是什么,天使綜合癥的預期壽命是多大?

博禾醫生
天使綜合癥的概述
天使綜合癥 (AS) 是一種主要影響神經(jīng)系統的遺傳疾病。它的特點(diǎn)是
言語(yǔ)障礙發(fā)育遲緩智力障礙癲癇發(fā)作小頭畸形(小頭)共濟失調(運動(dòng)和平衡問(wèn)題)
大多數患有這種疾病的嬰兒在出生時(shí)沒(méi)有表現出任何跡象。
對兒童而言,除了上述特征外,天使綜合癥兒童通常具有易激動(dòng)的性格。經(jīng)常在他們身上看到頻繁的微笑、大笑和拍手動(dòng)作。此外,多動(dòng)、注意力不集中、對水的迷戀和睡眠障礙也很常見(jiàn)。
另一方面,成年患者的面部特征往往被描述為“粗糙”。
一般來(lái)說(shuō),天使綜合癥影響估計 12,000 至 20,000 人中的 1 人。
天使綜合癥的預期壽命
預期壽命趨于接近正常。
天使綜合癥的原因
它是由 UBE3A 基因表達不足引起的,這可能是由染色體 15q11-q13 的各種異常引起的。
天使綜合癥的癥狀
患有這種綜合征的人可能有以下體征或癥狀
語(yǔ)言障礙發(fā)育遲緩,包括在 6 到 12 個(gè)月時(shí)沒(méi)有爬行或咿呀學(xué)語(yǔ)智力障礙癲癇發(fā)作,通常在 2 到 3 歲之間開(kāi)始出現共濟失調(行走、移動(dòng)或平衡困難)多動(dòng)小頭畸形(頭小)睡眠障礙運動(dòng)和平衡障礙舌突色素減退(頭發(fā)、皮膚和眼睛顏色較淺)
天使綜合癥的診斷
明確的診斷是通過(guò)基因測試做出的。
天使綜合癥的治療
天使綜合癥沒(méi)有特定的治療方法。一般療法可分為
醫學(xué)治療物理和職業(yè)治療溝通治療行為治療
風(fēng)心病二尖瓣狹窄早期癥狀
小兒風(fēng)濕性心臟病癥狀及治療原則
宮頸胃型腺癌晚期癥狀
心包炎的病因和癥狀有哪些呢
腸胃炎會(huì )引起過(guò)敏癥狀嗎
血管炎初期癥狀要治療多久
小孩支氣管炎會(huì )發(fā)燒嗎有哪些癥狀
小孩腦震蕩癥狀怎么恢復正常
黃體功能不足的癥狀和治療方法吃什么藥
骨頭斷裂是什么癥狀
寶寶急性咽喉炎原因及癥狀
兒童植物神經(jīng)性紊亂癥狀