腸胃間質(zhì)瘤是什么病

博禾醫生
腸胃間質(zhì)瘤是一種起源于胃腸道的間葉組織腫瘤,多見(jiàn)于胃和小腸,屬于潛在惡性的軟組織腫瘤。
腸胃間質(zhì)瘤主要由KIT或PDGFRA基因突變導致,這些基因調控細胞生長(cháng)信號通路異常激活,促使間質(zhì)細胞過(guò)度增殖形成腫瘤。部分病例與神經(jīng)叢卡哈爾細胞分化異常有關(guān),腫瘤可表現為局部膨脹性生長(cháng)或浸潤性發(fā)展。
早期多無(wú)明顯癥狀,隨腫瘤增大可能出現腹痛、腹部包塊、消化道出血或貧血。胃部腫瘤常表現為餐后飽脹,腸道腫瘤易引發(fā)腸梗阻。約20%患者以腫瘤破裂出血為首發(fā)癥狀,需急診處理。
主要通過(guò)增強CT或MRI發(fā)現富血供的消化道腫物,內鏡超聲可明確腫瘤層次起源。確診需依賴(lài)病理活檢和免疫組化檢測,CD117和DOG-1陽(yáng)性表達是重要診斷標志物,基因檢測可指導靶向治療選擇。
手術(shù)完整切除是根治主要手段,對于高?;颊咝杪?lián)合伊馬替尼等酪氨酸激酶抑制劑進(jìn)行靶向治療。直徑小于2厘米的低風(fēng)險腫瘤可考慮內鏡下切除,轉移性患者需長(cháng)期服用舒尼替尼或瑞戈非尼等二線(xiàn)藥物。
預后與腫瘤大小、核分裂象、發(fā)生部位相關(guān),胃間質(zhì)瘤預后優(yōu)于腸道。完整切除后5年生存率可達50-70%,但高?;颊邚桶l(fā)轉移風(fēng)險較高。定期影像學(xué)復查和基因監測對早期發(fā)現復發(fā)至關(guān)重要。
腸胃間質(zhì)瘤患者術(shù)后應保持清淡易消化飲食,避免辛辣刺激食物加重胃腸負擔。建議每3-6個(gè)月復查腹部CT,長(cháng)期服用靶向藥物者需監測肝功能。出現腹痛加劇、黑便等異常癥狀時(shí)應及時(shí)就診,日??蛇M(jìn)行適度有氧運動(dòng)增強免疫力,但需避免腹部撞擊等外傷風(fēng)險。
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