地中海貧血怎么預防

博禾醫生
地中海貧血可通過(guò)婚前篩查、產(chǎn)前診斷、避免近親結婚、孕期營(yíng)養補充、新生兒篩查等方式預防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致,預防重點(diǎn)在于阻斷致病基因傳遞。
婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查和基因檢測是預防地中海貧血的關(guān)鍵措施。雙方若均為α或β珠蛋白基因攜帶者,后代有較高概率患病。建議備孕夫婦在婚前或孕前3-6個(gè)月完成篩查,篩查異常者需接受遺傳咨詢(xún),必要時(shí)考慮輔助生殖技術(shù)干預。
高風(fēng)險孕婦應在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺,通過(guò)基因檢測明確胎兒是否患病。確診重型地中海貧血胎兒可考慮醫學(xué)干預。產(chǎn)前診斷需結合超聲檢查評估胎兒發(fā)育情況,避免漏診罕見(jiàn)基因突變類(lèi)型。
近親婚配會(huì )使隱性遺傳病發(fā)病率顯著(zhù)升高。三代以?xún)妊H攜帶相同缺陷基因的概率較高,后代患中間型或重型地中海貧血風(fēng)險增加。通過(guò)普及遺傳病知識、加強婚育指導,可有效降低家族聚集性發(fā)病。
孕婦每日需補充30-60mg元素鐵和400μg葉酸,維持正常造血功能。適量增加動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富含造血原料的食物,但需避免盲目補鐵導致鐵過(guò)載。定期監測血紅蛋白和血清鐵蛋白水平,及時(shí)調整營(yíng)養方案。
出生后48小時(shí)采集足跟血進(jìn)行血紅蛋白分析,可早期發(fā)現輕型地中海貧血。篩查陽(yáng)性嬰兒需進(jìn)一步做基因確診,輕型患兒應建立健康檔案,避免使用氧化性藥物,每半年復查血常規和鐵代謝指標。
預防地中海貧血需建立三級防控體系,重點(diǎn)人群應定期檢測血紅蛋白電泳。日常注意均衡飲食,避免感染誘發(fā)溶血,適度運動(dòng)增強體質(zhì)。確診患者須遵醫囑規范治療,重型患者可能需要定期輸血和去鐵治療,切勿輕信偏方延誤病情。
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