癲癇患者早期需進(jìn)行腦電圖、頭顱磁共振、血液生化檢查、基因檢測及視頻腦電圖監測等檢查。癲癇可能與遺傳、腦損傷、代謝異常等因素有關(guān)，通常表現為肢體抽搐、意識喪失等癥狀。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規腦電圖可發(fā)現棘波、尖波等典型癲癇波，若結果陰性但臨床高度懷疑時(shí)，可進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖監測。檢查前需洗凈頭發(fā)避免油脂干擾，過(guò)程中配合醫生完成睜閉眼、過(guò)度換氣等誘發(fā)試驗。

2、頭顱磁共振

頭顱磁共振能清晰顯示腦結構異常，如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等致癇病灶。3.0T高場(chǎng)強磁共振對微小病變檢出率更高，需去除身上金屬物品后平臥檢查。對于嬰幼兒或躁動(dòng)患者，可能需要在鎮靜狀態(tài)下完成掃描。

3、血液生化檢查

血液檢查包括電解質(zhì)、肝腎功能、血糖及甲狀腺功能檢測，可排除低鈣血癥、尿毒癥等代謝性病因。采血前需空腹8小時(shí)，服用抗癲癇藥物者需同步檢測血藥濃度。對于嬰幼兒還需進(jìn)行遺傳代謝病篩查，如苯丙酮尿癥相關(guān)檢測。

4、基因檢測

針對兒童期起病、有家族史或伴有智力障礙的患者，可采用二代測序技術(shù)檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因。需采集外周血樣本送專(zhuān)業(yè)實(shí)驗室分析，陽(yáng)性結果有助于明確分型及指導生育咨詢(xún)。部分基因突變可能影響鈉通道阻滯劑類(lèi)藥物療效。

5、視頻腦電圖監測

視頻腦電圖同步記錄發(fā)作期腦電變化與臨床表現，對鑒別心因性發(fā)作、明確癲癇灶定位至關(guān)重要。監測時(shí)間通常需要24-72小時(shí)，期間可能減少抗癲癇藥用量以誘發(fā)發(fā)作。檢查時(shí)需家屬陪同記錄發(fā)作細節，避免患者發(fā)作時(shí)受傷。

確診癲癇后應建立規律作息，保證充足睡眠，避免閃光刺激、過(guò)度疲勞等誘因。飲食注意補充維生素B6、鎂等營(yíng)養素，限制咖啡因攝入?；颊咄獬鲂桦S身攜帶病情說(shuō)明卡，家屬應學(xué)習發(fā)作時(shí)的保護性處理措施，如保持呼吸道通暢、防止舌咬傷等。定期復診調整治療方案，不可自行停藥或更改劑量。