腎臟先天畸形主要包括腎發(fā)育不全、重復腎、馬蹄腎、異位腎和多囊腎五種類(lèi)型。

1、腎發(fā)育不全：

胚胎期腎單位形成障礙導致腎臟體積小于正常50%，單側多見(jiàn)。超聲檢查可見(jiàn)腎臟縮小但結構正常，對側腎常代償性增大。無(wú)癥狀者無(wú)需治療，合并高血壓或感染時(shí)可考慮腎切除術(shù)。日常需定期監測血壓和尿常規，避免使用腎毒性藥物。

2、重復腎：

輸尿管芽過(guò)早分裂形成雙腎盂雙輸尿管，發(fā)病率約1/500。完全重復者可見(jiàn)獨立的兩套集合系統，部分重復則輸尿管下端融合。并發(fā)癥包括輸尿管反流、梗阻和感染，治療采用輸尿管再植術(shù)、半腎切除術(shù)或內鏡下輸尿管口切開(kāi)。術(shù)后需預防性使用抗生素3-6個(gè)月。

3、馬蹄腎：

兩腎下極在中線(xiàn)處融合呈馬蹄形，發(fā)病率1/400。峽部可壓迫腹主動(dòng)脈或腸系膜下動(dòng)脈，30%合并腎盂輸尿管連接部梗阻。無(wú)癥狀者觀(guān)察即可，出現結石或積水時(shí)可選擇腎盂成形術(shù)、峽部離斷術(shù)。建議每日飲水量＞2000ml，限制高草酸食物如菠菜。

4、異位腎：

胚胎期腎臟上升受阻導致位置異常，盆腔腎最常見(jiàn)。CT三維重建可明確解剖關(guān)系，50%伴有膀胱輸尿管反流。合并梗阻者需行腎盂成形術(shù)，反復感染者建議輸尿管再植術(shù)。避免劇烈腹部撞擊，每半年復查泌尿系超聲。

5、多囊腎：

常染色體顯性遺傳占90%，雙側腎臟布滿(mǎn)囊腫進(jìn)行性增大。超聲顯示腎臟增大伴多發(fā)無(wú)回聲區，40歲前可能出現高血壓和腎功能不全。治療采用囊腫去頂減壓術(shù)、腹腔鏡囊腫開(kāi)窗術(shù)，終末期需血液透析或腎移植。每日蛋白質(zhì)攝入控制在0.8g/kg，避免咖啡因和酒精。

腎臟畸形患者應保持每日1500-2000ml飲水量，適度進(jìn)行游泳、散步等低沖擊運動(dòng)。飲食注意低鹽低脂，多攝入冬瓜、薏仁等利尿食物。定期復查泌尿系超聲和腎功能，妊娠前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。出現腰痛、血尿或發(fā)熱癥狀時(shí)需及時(shí)就診，避免自行服用非甾體抗炎藥。新生兒期發(fā)現的嚴重畸形建議3個(gè)月內完成全面評估。