線(xiàn)粒體肌病的病理特征主要有肌纖維排列紊亂、破碎紅纖維、細胞色素C氧化酶缺失、線(xiàn)粒體DNA異常、脂質(zhì)沉積等。線(xiàn)粒體肌病是一組由線(xiàn)粒體功能障礙引起的遺傳性疾病，主要累及骨骼肌，可伴隨多系統損害。

1、肌纖維排列紊亂

線(xiàn)粒體肌病患者的肌肉活檢常顯示肌纖維大小不等、排列紊亂，可見(jiàn)萎縮與肥大纖維交替分布。這種病理改變與線(xiàn)粒體能量代謝障礙導致的肌纖維代償性增生或萎縮有關(guān)，可能伴隨肌原纖維結構破壞。電子顯微鏡下可見(jiàn)肌原纖維間線(xiàn)粒體數量異常增多或形態(tài)異常。

2、破碎紅纖維

改良Gomori三色染色中出現的破碎紅纖維是線(xiàn)粒體肌病的特征性表現，表現為肌膜下或肌纖維內聚集的異常線(xiàn)粒體形成紅色顆粒狀沉積。這種改變反映線(xiàn)粒體增生和嵴結構異常，常見(jiàn)于線(xiàn)粒體DNA缺失或突變患者，尤其在運動(dòng)不耐受型患者中檢出率較高。

3、細胞色素C氧化酶缺失

組織化學(xué)染色可發(fā)現部分肌纖維完全或部分缺失細胞色素C氧化酶活性，這種酶是線(xiàn)粒體電子傳遞鏈的關(guān)鍵組分。COX陰性纖維常與正常纖維混雜存在，提示線(xiàn)粒體DNA突變的異質(zhì)性分布，在兒童型線(xiàn)粒體肌病中尤為顯著(zhù)。

4、線(xiàn)粒體DNA異常

基因檢測可發(fā)現線(xiàn)粒體DNA點(diǎn)突變、大片段缺失或拷貝數減少，如常見(jiàn)的m.3243A>G突變。這些遺傳缺陷導致氧化磷酸化復合體組裝障礙，影響ATP生成。部分患者可檢測到多個(gè)線(xiàn)粒體DNA缺失，提示核基因調控異常。

5、脂質(zhì)沉積

油紅O染色可見(jiàn)肌纖維內脂滴異常積聚，這與線(xiàn)粒體脂肪酸β氧化障礙有關(guān)。脂質(zhì)沉積常與糖原含量增加并存，反映能量代謝代償途徑激活，在嬰兒型線(xiàn)粒體肌病中可能形成典型的"脂質(zhì)沉積性肌病"病理改變。

線(xiàn)粒體肌病患者需避免劇烈運動(dòng)和饑餓狀態(tài)，以防誘發(fā)代謝危象。建議采用高蛋白、中低碳水化合物飲食，適當補充輔酶Q10、左卡尼汀等線(xiàn)粒體營(yíng)養素。定期監測心功能、血糖和乳酸水平，合并多系統受累時(shí)應進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合診療。病理診斷需結合肌肉活檢、基因檢測和臨床表現綜合判斷。