線(xiàn)粒體肌病不治療會(huì )怎樣

博禾醫生
線(xiàn)粒體肌病若不及時(shí)治療,可能逐漸加重的肌肉無(wú)力、運動(dòng)不耐受,甚至引發(fā)多系統損害。線(xiàn)粒體肌病是一種因線(xiàn)粒體功能障礙導致的遺傳性肌肉疾病,主要影響骨骼肌和神經(jīng)系統功能。
線(xiàn)粒體肌病早期可能僅表現為輕度疲勞或運動(dòng)后肌肉酸痛,隨著(zhù)病情進(jìn)展,肌肉無(wú)力會(huì )逐漸加重,影響日?;顒?dòng)如行走、爬樓梯等。部分患者可能出現眼瞼下垂、吞咽困難等顱神經(jīng)癥狀。由于線(xiàn)粒體廣泛存在于全身細胞中,長(cháng)期未治療可能累及心臟導致心肌病,或影響中樞神經(jīng)系統出現癲癇、共濟失調。部分患者還會(huì )出現乳酸酸中毒、糖尿病等代謝異常。
線(xiàn)粒體肌病晚期可能導致呼吸肌無(wú)力,需依賴(lài)呼吸機輔助通氣,或出現心力衰竭等嚴重并發(fā)癥。部分亞型如MELAS綜合征可引發(fā)卒中樣發(fā)作,造成不可逆的腦損傷。兒童患者可能出現生長(cháng)發(fā)育遲緩、智力障礙等神經(jīng)系統后遺癥。
建議確診后盡早開(kāi)始綜合治療,包括輔酶Q10、左卡尼汀等代謝支持治療,避免劇烈運動(dòng)和饑餓狀態(tài)。定期監測心肺功能,必要時(shí)進(jìn)行康復訓練?;颊邞3志怙嬍?,避免高脂高糖食物,可適當補充維生素B族等營(yíng)養素。避免感染、寒冷等誘發(fā)因素,接種流感疫苗等預防呼吸道感染。
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