嬰兒四項篩查都篩查什么
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嬰兒四項篩查通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和聽(tīng)力障礙的篩查。這些篩查有助于早期發(fā)現潛在的健康問(wèn)題，及時(shí)干預治療。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚濕疹等癥狀。早期篩查可通過(guò)足跟血檢測苯丙氨酸水平，確診后需嚴格限制苯丙氨酸飲食，使用特殊配方奶粉，并定期監測血苯丙氨酸濃度。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙導致的疾病?；純嚎杀憩F為黃疸消退延遲、喂養困難、便秘、肌張力低下等。篩查通過(guò)檢測足跟血中促甲狀腺激素水平，確診后需終身補充左甲狀腺素鈉片，定期復查甲狀腺功能。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性紅細胞酶缺陷病，患兒接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生溶血。篩查通過(guò)檢測足跟血中酶活性，確診后需避免使用磺胺類(lèi)藥物、蠶豆等誘發(fā)因素，發(fā)生溶血時(shí)需及時(shí)就醫治療。
4、聽(tīng)力障礙
新生兒聽(tīng)力篩查采用耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應檢測，可早期發(fā)現感音神經(jīng)性或傳導性耳聾。確診后需在6個(gè)月內開(kāi)始干預，包括佩戴助聽(tīng)器、人工耳蝸植入等，并進(jìn)行語(yǔ)言康復訓練，以促進(jìn)語(yǔ)言發(fā)育。
建議家長(cháng)按時(shí)帶嬰兒完成四項篩查，篩查異常時(shí)配合醫生進(jìn)行復查和確診。日常注意觀(guān)察嬰兒生長(cháng)發(fā)育情況，發(fā)現異常及時(shí)就醫。保持健康生活方式，孕期避免接觸致畸因素，有助于預防部分先天性疾病。篩查后遵醫囑定期隨訪(fǎng)，確保早期發(fā)現問(wèn)題并及時(shí)干預。
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