小孩足跟血篩查什么疾病

博禾醫生
小孩足跟血篩查主要針對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病。這些疾病早期無(wú)明顯癥狀,但可能對生長(cháng)發(fā)育造成嚴重影響,通過(guò)足跟血篩查可早期發(fā)現并干預。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙?;純嚎赡艹霈F智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味等癥狀。確診后需嚴格限制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉如苯酮安1號配方粉,并遵醫囑補充酪氨酸。家長(cháng)需定期監測血苯丙氨酸濃度,避免高蛋白飲食。
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現包括黃疸消退延遲、喂養困難、便秘、哭聲嘶啞等。確診后需立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療,如優(yōu)甲樂(lè )左甲狀腺素鈉片。家長(cháng)需按時(shí)給藥并定期復查甲狀腺功能,觀(guān)察生長(cháng)發(fā)育指標。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細胞酶缺陷病,接觸蠶豆、磺胺類(lèi)藥物等氧化劑可能誘發(fā)溶血?;純嚎赡艹霈F貧血、黃疸、血紅蛋白尿。治療需避免誘發(fā)因素,急性溶血時(shí)可能需要輸血。家長(cháng)需特別注意飲食和用藥安全,備好葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥用藥禁忌卡。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見(jiàn)于21-羥化酶缺乏,可能導致失鹽危象或女性男性化。新生兒期可能出現嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂。治療需長(cháng)期使用氫化可的松片或醋酸可的松片進(jìn)行激素替代。家長(cháng)需學(xué)會(huì )觀(guān)察腎上腺危象征兆,隨身攜帶應急激素注射劑。
部分地區篩查項目還包括楓糖尿癥、同型半胱氨酸尿癥等。這些疾病可能導致神經(jīng)系統損害、代謝性酸中毒等。確診后需采取特殊飲食治療,如楓糖尿癥需限制支鏈氨基酸攝入。家長(cháng)需配合代謝病專(zhuān)科醫生制定個(gè)體化治療方案。
足跟血篩查通常在出生72小時(shí)后采集,家長(cháng)需配合醫療機構完成復查流程。篩查陽(yáng)性不代表確診,需進(jìn)一步基因檢測或代謝檢查。日常需注意觀(guān)察喂養情況、精神狀態(tài)、生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn),定期進(jìn)行兒童保健體檢。發(fā)現異常及時(shí)就醫,避免自行用藥或調整飲食方案。
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