糖原累積病的癥狀有哪些?

博禾醫生
糖原累積病主要表現為生長(cháng)發(fā)育遲緩、低血糖、肝腫大、肌無(wú)力、酮癥酸中毒等癥狀。糖原累積病是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳代謝性疾病,根據酶缺陷類(lèi)型可分為多種亞型,癥狀表現與受累器官有關(guān)。
糖原累積病患者由于糖原分解障礙導致能量供應不足,影響正常生長(cháng)發(fā)育。嬰幼兒期即可出現身高體重低于同齡人,骨骼發(fā)育延遲。部分患者伴隨智力發(fā)育遲緩,需通過(guò)生長(cháng)激素檢測和骨齡評估明確診斷。治療需在醫生指導下進(jìn)行營(yíng)養支持和激素替代治療。
空腹狀態(tài)下易發(fā)生嚴重低血糖,表現為出汗、顫抖、意識模糊甚至抽搐。肝臟型糖原累積病患兒常在夜間或晨起出現低血糖發(fā)作。需通過(guò)頻繁喂養或生玉米淀粉維持血糖穩定。嚴重低血糖發(fā)作時(shí)可使用葡萄糖注射液急救。
肝臟是糖原主要儲存器官,酶缺陷導致糖原異常堆積使肝臟顯著(zhù)增大。觸診可見(jiàn)肋緣下肝臟超過(guò)正常范圍,可能伴隨轉氨酶輕度升高。需通過(guò)肝臟B超和肝活檢確診,避免誤診為肝炎。部分類(lèi)型隨年齡增長(cháng)肝腫大可能自行緩解。
肌肉型糖原累積病特征性表現為運動(dòng)后肌肉酸痛無(wú)力,嚴重時(shí)出現肌紅蛋白尿。癥狀常在劇烈運動(dòng)或長(cháng)時(shí)間活動(dòng)后加重,休息后緩解。需避免劇烈運動(dòng),進(jìn)行適度康復訓練。急性發(fā)作時(shí)可使用碳酸氫鈉片堿化尿液。
長(cháng)期能量代謝障礙導致脂肪分解增加,產(chǎn)生大量酮體引發(fā)代謝性酸中毒。表現為呼吸深快、惡心嘔吐、脫水甚至昏迷。需緊急靜脈補液糾正酸中毒,監測血氣分析和酮體水平。平時(shí)應保持規律飲食,避免長(cháng)時(shí)間空腹。
糖原累積病患者需終身管理,建議采用高蛋白、低碳水化合物飲食,少量多餐維持血糖穩定。定期監測生長(cháng)發(fā)育指標和代謝指標,避免劇烈運動(dòng)和長(cháng)時(shí)間禁食。出現急性代謝危象需立即就醫,在專(zhuān)業(yè)代謝病醫生指導下制定個(gè)體化治療方案。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷有助于預防疾病遺傳。
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