先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床特征有哪些

博禾醫生
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床特征主要有女性男性化、男性性早熟、生長(cháng)發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂、腎上腺危象等。該病屬于常染色體隱性遺傳病,由腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導致。
女性患者因雄激素過(guò)多可能出現陰蒂肥大、聲音低沉、多毛等男性化表現。這與21-羥化酶缺乏導致皮質(zhì)醇合成障礙,負反饋引起促腎上腺皮質(zhì)激素過(guò)度分泌有關(guān)。需通過(guò)糖皮質(zhì)激素替代治療控制癥狀,常用氫化可的松片、醋酸潑尼松片等藥物。
男性患兒可能出現陰莖增大、陰毛早現等性早熟特征。這與17-羥孕酮堆積轉化為過(guò)量雄激素有關(guān)。治療需使用氫化可的松抑制促腎上腺皮質(zhì)激素分泌,必要時(shí)聯(lián)合使用氟氫可的松片糾正鹽皮質(zhì)激素缺乏。
患者可能出現生長(cháng)加速伴骨齡超前,但最終身高矮小。長(cháng)期雄激素過(guò)多會(huì )促進(jìn)骨骺提前閉合。需定期監測生長(cháng)曲線(xiàn),調整氫化可的松劑量,必要時(shí)使用生長(cháng)激素進(jìn)行治療。
鹽皮質(zhì)激素缺乏型患者可出現低鈉高鉀血癥,表現為嘔吐、脫水等癥狀。需終身補充氟氫可的松片,急性期需靜脈補充氯化鈉注射液。治療期間需定期檢測血電解質(zhì)水平。
嚴重應激時(shí)可能發(fā)生腎上腺危象,表現為休克、低血糖、意識障礙等。需立即靜脈注射氫化可的松琥珀酸鈉,補充生理鹽水和葡萄糖?;颊邞S身攜帶應急醫療卡,注明疾病信息和用藥方案。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者需終身接受糖皮質(zhì)激素替代治療,定期復查激素水平和生長(cháng)發(fā)育指標。日常生活中應避免劇烈運動(dòng)和精神緊張,注意預防感染。飲食需保證足夠熱量和蛋白質(zhì)攝入,限制高鉀食物。出現發(fā)熱、嘔吐等情況時(shí)應及時(shí)就醫調整藥物劑量,隨身攜帶應急藥物以備不時(shí)之需。
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