嬰兒肌營(yíng)養不良晚期癥狀有哪些

博禾醫生
嬰兒肌營(yíng)養不良晚期癥狀主要有肌無(wú)力加重、關(guān)節攣縮、脊柱側彎、呼吸功能衰竭、吞咽困難等。肌營(yíng)養不良是一組由基因突變導致的肌肉變性性疾病,晚期癥狀提示病情已進(jìn)展至嚴重階段。
晚期患兒全身肌肉進(jìn)行性萎縮,表現為抬頭困難、無(wú)法獨坐或站立。四肢近端肌群受累顯著(zhù),可出現類(lèi)似蛙式體位特征。肌力測試通常低于3級,腱反射減弱或消失。需通過(guò)康復訓練延緩肌肉萎縮,使用矯形器維持關(guān)節功能。
長(cháng)期肌無(wú)力導致關(guān)節周?chē)浗M織纖維化,常見(jiàn)踝關(guān)節馬蹄內翻畸形、膝關(guān)節屈曲攣縮。被動(dòng)活動(dòng)范圍顯著(zhù)受限,可能伴隨疼痛。需定期進(jìn)行關(guān)節松動(dòng)術(shù),嚴重者需跟腱延長(cháng)等矯形手術(shù)干預。
軀干肌肉失衡引發(fā)進(jìn)行性脊柱畸形,Cobb角常超過(guò)40度。胸廓變形可壓迫心肺,加重呼吸功能障礙。需使用定制支具固定,側彎進(jìn)展迅速者需脊柱融合術(shù)治療。
膈肌及肋間肌無(wú)力導致限制性通氣障礙,表現為呼吸淺快、血氧飽和度下降。夜間低通氣癥狀尤為明顯,可能需無(wú)創(chuàng )呼吸機輔助通氣。反復肺部感染是常見(jiàn)并發(fā)癥。
延髓肌受累引發(fā)吞咽協(xié)調障礙,表現為進(jìn)食嗆咳、流涎、營(yíng)養攝入不足。需進(jìn)行吞咽功能評估,嚴重者需鼻飼管或胃造瘺喂養。誤吸性肺炎是主要風(fēng)險因素。
晚期肌營(yíng)養不良患兒需多學(xué)科聯(lián)合管理,包括神經(jīng)科、呼吸科、康復科及營(yíng)養科協(xié)作。日常護理應注意維持呼吸道通暢,每2小時(shí)翻身預防壓瘡,進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節活動(dòng)訓練。營(yíng)養支持建議采用高蛋白、高熱量飲食,必要時(shí)添加特殊醫學(xué)用途配方食品。定期監測肺功能及心電圖,及時(shí)處理呼吸衰竭和心肌病變。家長(cháng)需學(xué)習急救技能,備好應急呼吸支持設備,同時(shí)關(guān)注患兒心理健康,可通過(guò)音樂(lè )療法等改善生活質(zhì)量。
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