小兒血管性血友病怎么回事

博禾醫生
小兒血管性血友病可能由遺傳基因突變、血管性血友病因子缺乏、血小板功能異常、凝血因子異常、藥物或疾病繼發(fā)等因素引起,可通過(guò)替代治療、藥物控制、避免創(chuàng )傷、定期監測、基因治療等方式干預。
血管性血友病多為常染色體顯性或隱性遺傳病,與VWF基因突變直接相關(guān)?;純焊改溉魯y帶致病基因,子女發(fā)病概率顯著(zhù)增高?;驒z測可明確突變位點(diǎn),家族史陽(yáng)性者需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
血管性血友病因子合成不足或結構異常會(huì )導致血小板黏附功能障礙。該因子由血管內皮細胞和巨核細胞合成,其缺乏可能引發(fā)黏膜出血、術(shù)后出血延長(cháng)等癥狀,嚴重者可出現關(guān)節腔出血。
血管性血友病因子是血小板與血管內皮結合的關(guān)鍵介質(zhì)。當該因子異常時(shí),血小板無(wú)法正常聚集在損傷血管處,表現為皮膚瘀斑、鼻衄等輕微出血癥狀,嬰幼兒期即可出現牙齦出血等表現。
部分患兒伴隨凝血因子Ⅷ活性降低,形成血管性血友病2N型。此類(lèi)患兒出血癥狀更接近血友病A,表現為肌肉血腫、關(guān)節積血等深部出血,需通過(guò)凝血因子活性檢測鑒別診斷。
某些自身免疫性疾病可能產(chǎn)生抗血管性血友病因子抗體,導致獲得性血管性血友病。部分藥物如丙戊酸鈉也會(huì )干擾因子功能,此類(lèi)情況需治療原發(fā)病或調整用藥方案。
患兒日常需避免劇烈運動(dòng)及尖銳物品接觸,飲食宜補充富含維生素C的柑橘類(lèi)水果和深綠色蔬菜以增強血管韌性。建議選擇游泳等低碰撞運動(dòng),刷牙使用軟毛牙刷。家長(cháng)應掌握基本止血方法,隨身攜帶疾病說(shuō)明卡,定期復查凝血功能和因子活性。冬季注意皮膚保濕防止干裂出血,疫苗接種前需評估出血風(fēng)險。
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