唐氏綜合征風(fēng)險值標準
發(fā)布時(shí)間: 2021-10-15
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唐篩21三體1:390正常嗎
唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常，處于唐氏篩查臨界風(fēng)險，要做進(jìn)一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時(shí)，需及時(shí)就醫。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過(guò)1:270，數值在1:270-1:1000時(shí)，屬于唐氏綜合征篩查臨界風(fēng)險。以上數值在該范圍內，所以不正常，如果想要得到更為精確的結果，建議遵醫囑進(jìn)行羊水穿刺、無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)，通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實(shí)存在異常情況時(shí)，可能需要終止妊娠。在妊娠期間，孕婦需多注意休息，避免劇烈運動(dòng)，不可吸煙、飲酒、熬夜，不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時(shí)到醫院做產(chǎn)前檢查。34次播放 2024-08-03
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為什么會(huì )發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱(chēng)為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類(lèi)最早發(fā)現，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結構，一個(gè)正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數目異常增加或減少，或形態(tài)結構異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。46794次播放 2022-10-27
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做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據唐篩檢查結果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀(guān)察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。唐篩檢查有時(shí)會(huì )提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養羊水中的胎兒細胞，直接觀(guān)察胎兒細胞染色體的數目和結構，來(lái)明確判斷是否有染色體異常，比如最常見(jiàn)的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會(huì )提示臨界風(fēng)險，也就是說(shuō)檢查結果低于閾值，但是超過(guò)1:1000。對于臨界風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，也就是常說(shuō)的NIPT檢查。無(wú)創(chuàng )DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀(guān)察。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4156112次收聽(tīng) 2021-12-30 -
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唐篩檢查項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目，在早唐和中唐這個(gè)解釋當中也會(huì )涉及到很多具體的小指標，分別來(lái)說(shuō)一說(shuō)。早期唐篩檢查的時(shí)間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過(guò)抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來(lái)進(jìn)行檢測的，那檢測具體的小指標，包括pappa和βHCG這兩個(gè)血清學(xué)的檢測指標，當然了參與唐氏風(fēng)險計算是不僅僅這兩個(gè)小項目的，參與計算的其他指標還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當天的體重等等，同時(shí)再還有一個(gè)B超的項目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結果，這個(gè)是通過(guò)B超來(lái)測出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個(gè)NT值也要參與到唐氏風(fēng)險的計算當中。中期唐篩時(shí)間是懷孕的15到20加6周，那這個(gè)也是要通過(guò)抽取靜脈外周血來(lái)進(jìn)行檢測，這次檢測涉及到的血清學(xué)的指標，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項目，那除了這個(gè)血清學(xué)的檢測指標，剛才說(shuō)到的包括孕婦的年齡、抽血當天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。那唐氏風(fēng)險的計算，有些是單獨依據早期唐篩，有的是單獨依據中期唐篩，那現在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過(guò)剛才說(shuō)過(guò)的這些指標的綜合計算，來(lái)共同測算出一個(gè)最終的唐氏風(fēng)險結果，如果說(shuō)這個(gè)風(fēng)險結果低于參考值的話(huà)，那這就是一個(gè)唐氏低風(fēng)險了，那所懷孕的寶寶出現染色體異常的可能性就很低，很安全了。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:3282990次收聽(tīng) 2021-12-30 -
無(wú)創(chuàng )dna結果低風(fēng)險是什么意思
低風(fēng)險就是說(shuō)媽媽所抽的血通過(guò)它的結果，來(lái)檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個(gè)風(fēng)險，遠遠的低于人群的一個(gè)檢出率，但是還會(huì )存在著(zhù)百分之一左右的漏檢風(fēng)險，而不是說(shuō)寶寶就沒(méi)有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。無(wú)創(chuàng )DNA的原理是通過(guò)在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結果，來(lái)判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結果的風(fēng)險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個(gè)檢出率。81761次播放 2021-07-29
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無(wú)創(chuàng )DNA檢查結果是低風(fēng)險是怎么回事
無(wú)創(chuàng )DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過(guò)母親血當中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗室的數據比對，檢查結果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示，就應該進(jìn)行有創(chuàng )的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒(méi)有嚴重的合并癥、并發(fā)癥，沒(méi)有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠遠的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百沒(méi)有。79440次播放 2021-07-29
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小兒唐氏綜合征如何康復
治療小兒唐氏綜合征需長(cháng)期康復訓練，如聽(tīng)力訓練、視力訓練、動(dòng)作訓練等，聽(tīng)力訓練能對大腦神經(jīng)進(jìn)行刺激，促進(jìn)腦補發(fā)育。動(dòng)作訓練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調性。
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什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內的第21對染色體出現了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會(huì )導致患兒出現一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長(cháng)遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴重后果，目前依然還沒(méi)有比較好的治療方法。
55394次瀏覽 2020-01-16
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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險表示胎兒患病率高，但不代表一定會(huì )患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來(lái)進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險表示胎兒患病風(fēng)險較高，需進(jìn)一步結合胎兒系統超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險說(shuō)明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來(lái)其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來(lái)，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問(wèn)病人的病史，有沒(méi)有什么特殊的家族遺傳史，比如說(shuō)年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問(wèn)她有沒(méi)有先天遺傳代謝疾病，比如有沒(méi)有糖尿病，可能對她抽血的結果也是有影響的。早上最好空腹來(lái)，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒(méi)做，不規范，突然的今天就來(lái)了，比如說(shuō)大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準確率，就會(huì )有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來(lái)。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫生要填一個(gè)申請單，還要給你填一個(gè)告知書(shū)，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:0057023次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐氏篩查有什么必要做嗎
這個(gè)還是有必要的，但是隨著(zhù)現在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現在無(wú)創(chuàng )DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡(jiǎn)便，費用也不是很高，而且通過(guò)幾十年的經(jīng)驗，做了大量的樣本，雖然篩查的準確率只有60%到70%。我們統計了NIPT，也就是無(wú)創(chuàng )DNA的篩查，準確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒(méi)有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來(lái)做一個(gè)唐氏篩查，也沒(méi)有什么太大的創(chuàng )傷，就是抽一個(gè)靜脈血。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4954046次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐氏篩查結果要怎么看
這個(gè)結果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過(guò)離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時(shí)的月經(jīng)，這個(gè)結果一般會(huì )給我們出一個(gè)正規的報告，報告底下就有風(fēng)險值了，具體怎么算呢？當然臨床大夫不一定非要求你具體會(huì )算，你大概你知道它是個(gè)MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個(gè)值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說(shuō)明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說(shuō)出來(lái)唐氏報告了，報了一個(gè)高風(fēng)險，那么這時(shí)候要重新核對孕周，一般來(lái)說(shuō)孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開(kāi)單子都要核對好了，但是以便再謹慎一點(diǎn)，或者比如出現結果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當然，如果我們現在看見(jiàn)的都是1：1000以下，或者幾個(gè)都是低風(fēng)險，最后報告都會(huì )報一個(gè)低風(fēng)險，那就可以跟病人解釋。但是不是說(shuō)沒(méi)有異常，不是說(shuō)你這挺好，一點(diǎn)事兒沒(méi)有，不是這樣，就是說(shuō)這個(gè)風(fēng)險值比較低，當時(shí)概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說(shuō)報的低風(fēng)險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:5861490次收聽(tīng) 2019-12-10 -
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唐篩結果怎么看
氏篩查結果是正常孕婦在該孕周血清標志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7~2.5mom，高于2.5mom，風(fēng)險較高。HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風(fēng)險越高。
64542次瀏覽 2019-11-22
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唐氏篩查低風(fēng)險是什么意思
孕婦做唐氏篩查拿到檢查單子是低風(fēng)險，說(shuō)明胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險較低，這項檢查并不能確定是不是得了唐氏兒，這是一項篩查，根據檢查結果，以及孕婦的身體情況，醫生會(huì )給出建議，通常低風(fēng)險沒(méi)什么問(wèn)題。若是高風(fēng)險需要進(jìn)一步做檢查，確診胎兒的情況。
59876次瀏覽 2019-10-14
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唐氏綜合征能治好嗎
唐氏綜合征目前仍然沒(méi)有有效的治療手段，由于患兒生存質(zhì)量較低，同時(shí)還會(huì )有先天性心臟病、智力低下等表現，會(huì )給家庭帶來(lái)極大的負擔。因此，最好的選擇是在孕期時(shí)女性就應做好各種產(chǎn)前篩查，如果被判定有唐氏綜合征的高危風(fēng)險，應及時(shí)終止妊娠，為家庭減輕經(jīng)濟負擔。
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小兒腦炎腦膜炎的癥狀有哪些
小兒腦炎腦膜炎的癥狀主要有發(fā)熱、頭痛、嘔吐、意識障礙、驚厥等。腦炎和腦膜炎是兒童中樞神經(jīng)系統感染性疾病，早期識別癥狀有助于及時(shí)就醫。1、發(fā)熱發(fā)熱是小兒腦炎腦膜炎最常見(jiàn)的早期癥狀，體溫可能快速升高至39攝氏度以上。部分患兒...0次瀏覽 2025-07-14
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雙肺門(mén)淋巴結腫大需警惕肺結核、肺癌、結節病和淋巴瘤四種疾病。雙肺門(mén)淋巴結腫大可能與感染、腫瘤或免疫系統疾病有關(guān)，建議及時(shí)就醫檢查明確病因。1、肺結核肺結核是由結核分枝桿菌感染引起的慢性傳染病，可導致雙肺門(mén)淋巴結腫大。肺結...0次瀏覽 2025-07-14
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結膜炎對嬰兒的影響大嗎
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胸椎病為什么會(huì )引起兩肋骨痛
胸椎病引起兩肋骨痛通常與神經(jīng)壓迫、肌肉牽拉或關(guān)節錯位有關(guān)。胸椎病變可能刺激肋間神經(jīng)、引發(fā)局部炎癥反應或導致胸廓力學(xué)失衡，進(jìn)而放射至肋骨區域產(chǎn)生疼痛。1.神經(jīng)壓迫胸椎間盤(pán)突出或骨質(zhì)增生可能直接壓迫肋間神經(jīng)根。肋間神經(jīng)支配肋...0次瀏覽 2025-07-14
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牙齒沒(méi)洞但是里面發(fā)黑
牙齒沒(méi)洞但里面發(fā)黑可能是牙本質(zhì)變色、齲齒早期或牙髓壞死等引起的，建議及時(shí)就醫檢查。1、牙本質(zhì)變色長(cháng)期飲用咖啡、濃茶或吸煙可能導致牙齒內部色素沉積，表現為無(wú)齲洞的均勻黑線(xiàn)。牙釉質(zhì)磨損后，內層牙本質(zhì)暴露更易吸附色素。日?？墒?..0次瀏覽 2025-07-14
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安絡(luò )化纖丸使用時(shí)要注意什么
乙型肝炎已經(jīng)威脅到許多人的生命，影響了他們的正常生活和工作。出現這種疾病要注意在醫生的指導下正確治療，當然也有很多朋友擔心相關(guān)藥物的使用注意事項。安絡(luò )化纖丸是一種很常見(jiàn)的藥物，那么，安絡(luò )化纖丸使用時(shí)要注意什么呢?安絡(luò )化纖丸的注意事項是口服。一次6g，一日2次或4151次瀏覽 2025-01-16
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律康的適應癥是什么？如何服用？
律康的適應癥是什么?如何服用?焦慮癥的治療藥物有很多，不同的藥物往往要求我們使用不同的方法，所以人們在使用律康之前應該掌握具體的用法和用量，否則可能得不到預期的治療效果，也可能給他們的健康帶來(lái)危害。律康適應癥:1．各種神經(jīng)癥所致的焦慮狀態(tài)，如廣泛性焦慮癥。2．4234次瀏覽 2024-11-21
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烏龍養血膠囊要在飯后多久服用
一個(gè)人如果臉上蒼白、渾身無(wú)力、精神狀態(tài)不是很好，有可能是氣血不足引起的，氣血不足的人可以通過(guò)藥物進(jìn)行調理，當然要不要掌握它的使用時(shí)間，下面一起來(lái)了解一下烏龍養血膠囊要在飯后多久服用?烏龍養血膠囊成份有黃芪、葛根、紅花、絞股藍、川芎、玫瑰花、海藻、當歸、丹參、赤4044次瀏覽 2025-01-30
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百賽諾怎么正確服用
肝炎已經(jīng)成為很多人的危害和痛苦。目前，有許多治療方法可以用于這種疾病，每個(gè)人都應該在醫生的指導下選擇合適的藥物進(jìn)行治療。當然，他們會(huì )擔心如果用藥不當會(huì )傷害身體，因此用藥前我們要了解用藥方法。百賽諾這種藥物很常見(jiàn)，那么，百賽諾怎么正確服用呢?百賽諾的用法用量是口4057次瀏覽 2025-02-15
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羅補甫克比日丸多少錢(qián)一盒？?jì)r(jià)格貴不貴？
眾所周知，我們生病了很多時(shí)候要服用合適的藥物才可以幫助緩解疾病帶給我們的痛苦，所以我們要是得了一些疾病，要選擇合適的藥物對癥用藥。但是有些朋友在患病后，他們除了關(guān)心藥物的藥效外，藥物的價(jià)格也是他們關(guān)注的，想了解清楚藥物的價(jià)格從而來(lái)判斷自己是否有能力購買(mǎi)，那么羅4197次瀏覽 2024-11-20
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先天性髕骨脫位做手術(shù)風(fēng)險大嗎？
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谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶值怎么才能降低
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怎么看腎功八項檢查值
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近視眼做手術(shù)有風(fēng)險嗎？
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為什么用了溴隱亭泌乳素值升高
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老人做前列腺手術(shù)有是否有風(fēng)險？
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餐后1小時(shí)血糖值5.2是低血糖嗎
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寶寶34周出生體重6斤2兩標準嗎？
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幽門(mén)肥厚手術(shù)會(huì )有風(fēng)險嗎
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嚴重骨質(zhì)疏松診斷標準是什么？
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