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唐篩低?？梢员ＷC沒(méi)有出生缺陷嗎

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孕婦在妊娠第15～20周，醫生常常會(huì )建議取血做個(gè)“唐氏篩查”。這個(gè)檢查的目的是防止孕婦生出一種被稱(chēng)為“唐氏綜合征”的先天性異常孩子。這種唐氏綜合征患兒被稱(chēng)為“唐氏兒”，具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人長(cháng)期照顧，會(huì )給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生“唐氏兒”的風(fēng)險會(huì )隨著(zhù)孕婦年齡的遞增而升高，例如：25歲以下的孕婦中染色體異常發(fā)生的風(fēng)險為1/1185，而35歲時(shí)則高達1/335。

唐氏篩查雖然可以篩檢出60%～70%的唐氏綜合征患兒，但并不是非常準確。唐氏篩查高危的媽媽胎兒更有可能是“唐氏兒”，低危的媽媽生出“唐氏兒”的可能性小一些，但也有生“唐氏兒”的可能。在全部孕婦中約有1/10的孕婦唐氏篩查是“高?！?，在篩查高危的媽媽中有1～2/100人懷的是“唐氏兒”。

因此，篩出唐氏高危的媽媽也不一定代表胎兒一定有問(wèn)題，只是有問(wèn)題的可能性會(huì )大一些，要確定是否真的有問(wèn)題，還需要進(jìn)行羊膜腔穿刺抽取羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞染色體。培養胎兒脫落在羊水中細胞的成功率為98%，檢驗細胞染色體有無(wú)異常的準確率為100%。

現在還有一種無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)，也被稱(chēng)為“無(wú)創(chuàng )胎兒染色體非整倍體檢測技術(shù)”。這種檢查手段比羊膜腔穿刺檢查安全，不用刺破子宮，只需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，并將測序結果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測出胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。不過(guò)其花費會(huì )高于羊膜腔穿刺檢查，如果檢測結果為陽(yáng)性，還需要經(jīng)過(guò)羊膜腔穿刺確認。

還要補充一點(diǎn)：新生兒出生缺陷的表現還有很多很多?！疤剖暇C合征”只是其中很小的一個(gè)部分。要防止生出有缺陷的孩子還需要通過(guò)產(chǎn)前檢查、預防感染、避免藥物暴露、孕期篩查等多種手段。因此，唐氏篩查只是預防新生兒缺陷措施之一，唐篩低危是不能完全保證沒(méi)有出生缺陷的。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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