唐氏綜合征有哪些表現
2021-12-30 18:20
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為什么會(huì )發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱(chēng)為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類(lèi)最早發(fā)現，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結構，一個(gè)正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數目異常增加或減少，或形態(tài)結構異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。46799次播放 2022-10-27
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唐氏兒是什么
唐氏兒實(shí)際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見(jiàn)的染色體疾病，唐氏綜合征又稱(chēng)為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會(huì )有相關(guān)的表現：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會(huì )有特殊的皮紋，像常見(jiàn)的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據孩子的表現，進(jìn)行相應的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時(shí)可以給孩子進(jìn)行康復訓練，幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏綜合征風(fēng)險值標準
唐氏綜合征風(fēng)險要通過(guò)唐篩檢查來(lái)明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來(lái)進(jìn)行，大部分試劑盒根據孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同診斷標準，有不同的截斷值。若超過(guò)截斷值成為高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截斷值，但是超過(guò)1:1000，稱(chēng)之為臨界風(fēng)險；臨界風(fēng)險要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，無(wú)創(chuàng )DNA檢測也稱(chēng)為nipt，通過(guò)檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來(lái)判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險；比普通唐篩更準確，適用于臨界風(fēng)險性。若無(wú)創(chuàng )DNA檢測提示低風(fēng)險，隨診觀(guān)察即可；若無(wú)創(chuàng )DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。62966次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶一般有哪些表現
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì )出現喂養困難，不能夠自立。此外，還會(huì )有一些特殊面容，主要表現為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì )比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現伸舌、吐舌的現象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現為說(shuō)話(huà)比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:3856662次收聽(tīng) 2021-09-29 -
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個(gè)對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監測指標，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著(zhù)這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來(lái)以后，染色體結果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說(shuō)的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過(guò)醫療的實(shí)驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現的，一般孕婦本身不會(huì )通過(guò)自身的什么癥狀去發(fā)現，因為這種孩子在宮內的生長(cháng)發(fā)育不會(huì )出現大的異常，所以一定要做這些檢測。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:1284254次收聽(tīng) 2021-07-09 -
唐氏篩查最佳的時(shí)期是什么時(shí)間
唐氏風(fēng)險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時(shí)間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無(wú)論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對唐氏風(fēng)險的檢測，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過(guò)pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重等指標，進(jìn)行風(fēng)險的綜合測算。另外要注意唐篩的大前提都是要準確的計算孕周，必須在保證孕周準確的情況下，才能進(jìn)行相應檢測。103036次播放 2021-04-01
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唐氏綜合征掛什么科
若唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，可到產(chǎn)科就診。若寶寶出生后患唐氏綜合征，可到兒科就診。目前不能治愈，只能通過(guò)治療提高患兒的生活質(zhì)量。
57686次瀏覽 2020-07-10
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小兒唐氏綜合征嚴重嗎
小兒唐氏綜合征是比較嚴重的。
56383次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒(méi)有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來(lái)評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查主要是結合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數據引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險的評估。但是孕婦如果超過(guò)35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:0958737次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數據輸到軟件里評估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來(lái)進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個(gè)篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行了評估，但不代表胎兒一定會(huì )患病。羊水穿刺則是通過(guò)檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數目、結構以及染色體有沒(méi)有微小缺失和重復進(jìn)行檢測，是診斷的金標準。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:1763998次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當天可以清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆漿、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類(lèi)的食物。早期唐篩檢測的時(shí)間是在孕11周到13周加6天，并且需要當天先進(jìn)行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進(jìn)行早期唐篩的檢測。在進(jìn)行NT超聲的時(shí)候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來(lái)使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當天食用了過(guò)多的高能量食物，建議第2天進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內進(jìn)行，最好的時(shí)間在16-18周進(jìn)行。這個(gè)檢查之前最好做一個(gè)當天的超聲，當天進(jìn)行檢查的時(shí)候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:0955836次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結果高風(fēng)險的主要原因。唐篩高風(fēng)險是說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。一、染色體隨機突變導致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險。目前醫學(xué)上認為染色體突變可能是卵細胞跟精子在分裂的過(guò)程中21號染色體沒(méi)有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合形成合子以后，受精卵沒(méi)有分離而導致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會(huì )導致結果出現高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準確的孕周，如果孕周提供錯誤會(huì )直接導致結果呈高風(fēng)險。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查臨界風(fēng)險是什么意思
唐氏篩查是抽血液化驗胎兒健康的一種方式，之后再結合孕婦的具體情況，看看胎兒是不是有患唐氏兒的風(fēng)險，唐氏篩查臨界風(fēng)險指是的界定于高風(fēng)險與低風(fēng)險之間。針對這種情況孕婦不必著(zhù)急，通常醫生會(huì )建議進(jìn)一步做羊水穿刺確定孩子真正的情況。
67355次瀏覽 2019-10-14
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孕婦唐氏篩查是什么
孕期重要的排畸檢查之一是唐氏篩查，它是檢查胎兒是不是唐氏兒的一項檢查，若是做這項檢查查出風(fēng)險較高時(shí)，也不必過(guò)于擔心，需要再通過(guò)其它的輔助檢查確診。如果唐篩檢查風(fēng)險低，也不代表胎兒就沒(méi)有唐氏兒。孕婦需要在14-18周時(shí)做這項檢查，檢查前一天應該禁食水，第二天空腹做檢查。
58527次瀏覽 2019-10-14
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唐氏綜合征能治好嗎
唐氏綜合征目前仍然沒(méi)有有效的治療手段，由于患兒生存質(zhì)量較低，同時(shí)還會(huì )有先天性心臟病、智力低下等表現，會(huì )給家庭帶來(lái)極大的負擔。因此，最好的選擇是在孕期時(shí)女性就應做好各種產(chǎn)前篩查，如果被判定有唐氏綜合征的高危風(fēng)險，應及時(shí)終止妊娠，為家庭減輕經(jīng)濟負擔。
54576次瀏覽 2019-03-07
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膀胱炎是什么癥狀表現
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烏靈參膠囊對膀胱炎的作用
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1個(gè)問(wèn)答
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若是支氣管出現炎癥會(huì )發(fā)生什么常見(jiàn)表現
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