胎兒性染色體異?？赡苡蛇z傳因素、高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露、生殖細胞分裂錯誤等原因引起，可通過(guò)產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)早期發(fā)現。

父母攜帶平衡易位等染色體結構異?？赡苓z傳給胎兒，建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測降低風(fēng)險。

孕婦年齡超過(guò)35歲卵子老化概率增加，減數分裂時(shí)染色體不分離風(fēng)險上升，建議高齡孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測或羊水穿刺確診。

孕期接觸放射線(xiàn)、化學(xué)毒物或病毒感染可能干擾染色體復制，孕早期需避免電離輻射、農藥等致畸物，必要時(shí)進(jìn)行絨毛取樣檢查。

生殖細胞形成時(shí)X/Y染色體分離失敗導致數目異常，可能與母體葉酸代謝障礙有關(guān)，備孕階段需補充葉酸并監測同型半胱氨酸水平。

孕期保持均衡營(yíng)養攝入，避免吸煙飲酒等危險行為，定期完成NT超聲、血清學(xué)篩查等產(chǎn)檢項目，發(fā)現異常需及時(shí)轉診遺傳專(zhuān)科評估。