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胎兒性染色體異常原因是什么

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問(wèn)題描述:胎兒性染色體異常原因是什么

醫生回答(1)

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孕前檢查包含染色體檢查嗎
染色體檢查在孕前檢查中是比較重要的一項,如果染色體異常對胎兒的影響就是比較大的,可能會(huì )出現流產(chǎn),甚至會(huì )導致胎兒停止發(fā)育所以染色體檢查是很重要的,并且檢查中必不可少的一項。孕前染色體檢查不是所有孕婦都需要做的檢查,主要是針對有遺傳病的家族史,或者曾出現過(guò)不明原因的流產(chǎn)、胎兒停止發(fā)育、孩子有發(fā)育異常等情況的夫妻。但針對于夫妻雙方有染色體的疾病,目前可以采用第三代的生殖輔助技術(shù),給予有染色體疾病的夫妻雙方提供很好的方法,也就是優(yōu)育這種生育,它可以將異常的染色體給予去除,對染色體進(jìn)行修正以后,可以獲得一個(gè)健康的寶寶。
袁曉勇 副主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
孕檢染色體異常咋辦?
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,染色體異常也稱(chēng)染色體發(fā)育不全。染色體異常對胎兒有一定的影響。建議夫妻雙方一起做,看看是不是雙方兩個(gè)都有異常,會(huì )有遺傳。在產(chǎn)前一定要定期檢查,因為不同的染色體異常發(fā)育不全的程度可能不一樣,大多數可能會(huì )出現不良智力低下,或者是生長(cháng)發(fā)育遲滯的癥狀,如果能夠早一點(diǎn)發(fā)現,可以降低對孩子的影響。所以做好產(chǎn)前檢查是非常重要的,發(fā)現孩子的身體損傷嚴重,身體有很大的缺陷,需要終止妊娠。
熊革 主任醫師 北京積水潭醫院
18號染色體異常的會(huì )怎樣?
染色體是人類(lèi)的遺傳物質(zhì),就等同于是個(gè)"模板",模板有問(wèn)題了,根據模板造出來(lái)的東西就可能會(huì )有問(wèn)題。具體要看是哪種異常,不同的異常風(fēng)險不一樣,嚴重的可能會(huì )致使孩子畸形、智力低下、下唇外翻,嘴大,鼻褶皺處皮膚結節等異常,比如說(shuō)18三體,比較輕的,可能會(huì )干擾很小或沒(méi)干擾。
熊革 主任醫師 北京積水潭醫院
幾號染色體異常最嚴重?
病情推測,染色體是基因的載體,染色體異常則可致使基因表達出來(lái)異常、機體生長(cháng)發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制尚不明確,可能會(huì )由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。指導意見(jiàn),有些染色體異常僅為多態(tài)現象或隔代遺傳標記,則絕不會(huì )致使不育、小產(chǎn)或胚胎停育等。
潘袁 副主任醫師 吉林大學(xué)第一醫院
什么導致性染色體異常?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常性染色體不正常是指人的性染色體出現了結構錯誤或是數目不正常,人的性染色體是專(zhuān)門(mén)保存人的生殖遺傳信心的,有性染色體不正常的人大多有生育功能問(wèn)題或是性器官不正常,比如男性睪丸小或是尿道不正常等,不孕不育也是性染色體不正常導致的常見(jiàn)問(wèn)題。染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
謝江強 副主任醫師 瑞安市婦幼保健院
胎停育有必要檢查染色體嗎
胎停的話(huà)還是有必要檢查一下染色體的,尤其是出現染色體異常情況,對身體造成破壞性比較大,建議還是按照醫生的醫囑做一個(gè)詳細的檢查,尤其是看一下DNA的檢測結果來(lái)看,具體的話(huà)可以采取相對應的措施治療,畢竟出現胎情況產(chǎn)生的一些影響,比較敏感。
馬偉 副主任醫師 山東省立醫院
8號染色體異常癡呆怎么辦?
染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭中占50%以上,新生兒中發(fā)病率約點(diǎn)1%,是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因,也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一。8號染色體異常的孩子少數會(huì )在很小的時(shí)候就出現夭折,雖然是可以活到成年的,但是有很多的孩子是先天性的缺陷,有些要么是畸形,要么是智力發(fā)育有問(wèn)題,在平時(shí)生活中是不能自理的,流產(chǎn)愈早,有染色體異常的頻率愈高。如果您染色體異常,想要孩子最好是試管。
馬偉 副主任醫師 山東省立醫院
懷孕染色體異常的癥狀
染色體是攜帶遺傳基因的一種物質(zhì)。懷孕以后胎兒如果出現染色體異常,就會(huì )出現流產(chǎn)或者是停育的這種情況,孕婦就會(huì )表現出陰道流血,停經(jīng)以后陰道流血的這些現象。染色體屬于基因載體,當其發(fā)生異常時(shí),就會(huì )導致機體發(fā)育異常,從而引起自發(fā)性胎停育、流產(chǎn),甚至死胎,這也是引起男女不孕不育的重要原因。
張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
染色體異?;颊叩娘嬍秤惺裁唇?/div>
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)。染色體異常??梢员憩F為家族性?xún)A向,這提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。染色體異常治療困難療效不滿(mǎn)意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無(wú)有效藥物,可嘗試中藥治療與康復訓練。對于染色體異常的患者,飲食沒(méi)有特殊要求。為了避免染色體異常兒童的出生,孕婦應注意加強孕期營(yíng)養,多吃瘦肉、雞湯、魚(yú)湯、牛奶等高蛋白食物,多吃蔬菜水果等富含維生素和纖維素的食物,可以提高孕婦免疫力。
李峰 副主任醫師 臨汾市人民醫院
做染色體篩查可以喝水嗎
染色體的檢查一般都是在兩周至四周才可以出來(lái)結果的,不要求空腹,可以吃東西建議您和平時(shí)檢查一樣,可以服用食物,耐心等待檢查結果。同時(shí)依照患者自訴的狀態(tài),平時(shí)注意飲食規律,注意勞逸結合。
沈華 副主任醫師 江蘇省人民醫院
胚胎染色體異常的原因有哪些
胚胎染色體異??赡苡蛇z傳因素、母體年齡、環(huán)境暴露、感染及藥物影響等原因引起,通常表現為流產(chǎn)、胎兒發(fā)育遲緩或先天畸形等癥狀...
胎兒染色體怎么檢查
胎兒染色體檢查通常通過(guò)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測、絨毛取樣、羊水穿刺等方式進(jìn)行,主要用于篩查染色體異常如唐氏綜合征等遺傳疾病。1、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序,可檢測21三體、18三體、13三體等常見(jiàn)...
常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)是什么
常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)主要有致病基因位于常染色體、攜帶者不發(fā)病、雙親均為攜帶者時(shí)子女患病概率25%、近親婚配增加患病風(fēng)險、患...
免疫會(huì )導致胚胎染色體異常嗎
免疫因素可能導致胚胎染色體異常,主要與母體自身免疫性疾病、抗磷脂抗體綜合征、自然殺傷細胞活性異常、同種免疫異常、甲狀腺自...
胎兒膈疝跟染色體有關(guān)系嗎
胎兒膈疝可能與染色體異常有關(guān),但更多由非染色體因素導致。主要影響因素包括染色體異常、基因突變、環(huán)境因素、母體疾病及發(fā)育異...
染色體正常胎兒會(huì )畸形嗎
染色體正常的胎兒仍可能出現畸形,但概率較低。胎兒畸形可能由基因突變、環(huán)境因素、母體疾病或藥物影響等非染色體因素引起。染色體檢查正常僅能排除由染色體數目或結構異常導致的畸形,約占胎兒畸形的20-30%。多數結構畸形與染色體...
白化病是常染色體遺傳嗎
白化病屬于常染色體隱性遺傳病,主要由酪氨酸酶基因突變導致黑色素合成障礙引起。1、遺傳機制白化病的遺傳模式符合孟德?tīng)栠z傳規律,致病基因位于常染色體上?;颊咝鑿母改鸽p方各繼承一個(gè)突變基因才會(huì )發(fā)病,若僅攜帶單個(gè)突變基因則為無(wú)癥...
胎兒血栓會(huì )造成染色體異常嗎
胎兒血栓通常不會(huì )直接造成染色體異常,但可能因血栓導致的胎盤(pán)功能異常間接影響胎兒發(fā)育。染色體異常多由遺傳因素或受精卵分裂錯...
白化病屬于染色體異常遺傳病嗎
白化病屬于染色體異常遺傳病,主要由基因突變導致黑色素合成障礙引起。白化病主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽(yáng)性型、黃色突變型、赫曼斯基-普德拉克綜合征、切迪亞克-東綜合征等類(lèi)型。1、酪氨酸酶缺乏型酪氨酸酶缺乏型白化病屬于常染...
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牙根痛怎么快速止痛

牙根痛可通過(guò)局部冷敷、藥物鎮痛、口腔清潔、專(zhuān)業(yè)治療等方式快速緩解。疼痛通常由齲齒、牙髓炎、根尖周炎、牙周膿腫等原因引起。

1、局部冷敷

用冰袋包裹毛巾敷于患側面部,每次10分鐘,可收縮血管減輕炎癥腫脹。適合外傷或智齒冠周炎導致的急性疼痛。

2、藥物鎮痛

布洛芬緩釋膠囊、對乙酰氨基酚片、雙氯芬酸鈉腸溶片等非甾體抗炎藥可短期使用。牙髓炎急性發(fā)作時(shí)可配合甲硝唑片抗感染。

3、口腔清潔

使用溫鹽水含漱,配合牙線(xiàn)清除嵌塞食物殘渣。牙周膿腫患者可用氯己定含漱液抑制細菌繁殖。

4、專(zhuān)業(yè)治療

根尖周炎需進(jìn)行根管治療,牙周膿腫需切開(kāi)引流。持續劇烈疼痛或面部腫脹需立即就診。

避免咀嚼硬物,發(fā)作期間選擇溫涼流食。長(cháng)期反復牙痛需完善口腔檢查排除頜骨病變。

李勝鋒 主治醫師 山東省立醫院
糖尿病足的具體治療手段有哪些

糖尿病足可通過(guò)控制血糖、傷口清創(chuàng )、藥物治療、手術(shù)治療等方式治療。糖尿病足通常由長(cháng)期高血糖、周?chē)窠?jīng)病變、血管病變、感染等原因引起。

1、控制血糖

嚴格監測并控制血糖水平是治療基礎,需遵醫囑使用胰島素或口服降糖藥,避免血糖波動(dòng)加重血管神經(jīng)損傷。

2、傷口清創(chuàng )

清除壞死組織促進(jìn)創(chuàng )面愈合,采用濕性敷料或負壓引流技術(shù),定期由專(zhuān)業(yè)醫護人員進(jìn)行創(chuàng )面評估和處理。

3、藥物治療

合并感染時(shí)需使用抗生素如頭孢呋辛、克林霉素,改善微循環(huán)可用前列腺素E1,神經(jīng)修復常用甲鈷胺等藥物。

4、手術(shù)治療

嚴重缺血需血管介入或旁路移植術(shù),骨髓炎或大面積壞疽可能需截肢,術(shù)后需加強血糖管理預防復發(fā)。

日常需保持足部清潔干燥,穿著(zhù)寬松透氣的鞋襪,每日檢查足部皮膚變化,發(fā)現異常及時(shí)就醫處理。

劉福強 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
為什么攝入過(guò)多高脂肪食物容易患乳腺癌

攝入過(guò)多高脂肪食物容易患乳腺癌可能與激素水平失衡、肥胖、慢性炎癥、胰島素抵抗等因素有關(guān)。高脂肪飲食會(huì )通過(guò)多種途徑增加乳腺癌風(fēng)險。

1、激素水平失衡

高脂肪飲食可促進(jìn)雌激素合成,長(cháng)期雌激素水平過(guò)高會(huì )刺激乳腺細胞異常增殖。建議減少動(dòng)物脂肪攝入,增加蔬菜水果和全谷物。

2、肥胖

脂肪組織可分泌多種促炎因子和雌激素前體,肥胖女性乳腺癌風(fēng)險明顯增加??刂企w重可通過(guò)飲食調整和規律運動(dòng)實(shí)現。

3、慢性炎癥

高脂飲食可能誘發(fā)低度慢性炎癥狀態(tài),促進(jìn)腫瘤微環(huán)境形成??勺襻t囑使用阿司匹林、塞來(lái)昔布等抗炎藥物。

4、胰島素抵抗

高脂飲食易導致胰島素抵抗,高胰島素血癥可促進(jìn)腫瘤細胞生長(cháng)。二甲雙胍等胰島素增敏劑可能有一定預防作用。

保持健康體重,選擇低脂乳制品和植物蛋白,每周進(jìn)行適量有氧運動(dòng),有助于降低乳腺癌風(fēng)險。

陳健鵬 副主任醫師 山東省立醫院
男性輸尿管內結石怎么辦

男性輸尿管內結石可通過(guò)大量飲水、藥物排石、體外沖擊波碎石、輸尿管鏡取石等方式治療。輸尿管結石通常由水分攝入不足、高鹽高蛋白飲食、尿路感染、代謝異常等原因引起。

1、大量飲水

每日飲水超過(guò)2000毫升有助于小結石自然排出,建議選擇檸檬水等堿性飲品,避免濃茶咖啡等利尿飲品加重尿液濃縮。

2、藥物排石

α受體阻滯劑坦索羅辛可松弛輸尿管平滑肌,雙氯芬酸鈉緩解絞痛,枸櫞酸鉀調節尿液酸堿度。需在醫生指導下聯(lián)合用藥。

3、體外碎石

適用于5-10毫米的中段輸尿管結石,通過(guò)沖擊波將結石粉碎??赡芘c結石硬度、定位準確性有關(guān),術(shù)后可能出現血尿、腎絞痛等癥狀。

4、輸尿管鏡取石

針對較大結石或合并感染者,采用鈥激光碎石后取出。通常與解剖異常、結石嵌頓等因素相關(guān),需預防術(shù)后尿路狹窄等并發(fā)癥。

發(fā)作期避免劇烈運動(dòng),減少草酸含量高的菠菜、堅果等食物攝入,定期復查超聲監測結石位置變化。

張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
先天性心臟病的發(fā)病原因有哪些

先天性心臟病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、母體慢性疾病等原因引起,胎兒心臟發(fā)育異常是主要病理基礎。

1、遺傳因素:

約10%病例與染色體異?;蚧蛲蛔冇嘘P(guān),如唐氏綜合征患兒易合并房室間隔缺損。建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)胎兒超聲心動(dòng)圖篩查。

2、孕期感染:

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒可能導致動(dòng)脈導管未閉等畸形。孕前接種疫苗、避免接觸傳染病患者是重要預防措施。

3、有害物質(zhì)暴露:

酒精、異維A酸等致畸藥物,以及放射線(xiàn)接觸會(huì )干擾心臟胚胎發(fā)育。孕婦應嚴格遵醫囑用藥,遠離輻射和有毒化學(xué)物質(zhì)。

4、母體疾?。?p>糖尿病、苯丙酮尿癥等代謝性疾病使胎兒心臟畸形風(fēng)險增加3-5倍??刂圃星盎A疾病、維持正常血糖水平可降低風(fēng)險。

孕期補充葉酸有助于預防先天性心臟病,建議定期產(chǎn)檢監測胎兒發(fā)育情況,新生兒出現紫紺、喂養困難等癥狀需及時(shí)就醫。

周冬 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
尿到結石經(jīng)常痛怎么辦

尿路結石引起的疼痛可通過(guò)多飲水、藥物鎮痛、體外碎石、手術(shù)取石等方式緩解。疼痛通常由結石移動(dòng)刺激尿路、尿路感染、輸尿管痙攣、腎積水等原因引起。

1、多飲水:

每日飲水量超過(guò)2000毫升有助于沖刷尿路,促進(jìn)小結石排出,適合結石直徑小于6毫米的情況。

2、藥物鎮痛:

非甾體抗炎藥如布洛芬、雙氯芬酸鈉可緩解疼痛,解痙藥如山莨菪堿能松弛輸尿管平滑肌,抗生素如左氧氟沙星適用于合并感染的情況。

3、體外碎石:

體外沖擊波碎石術(shù)適用于直徑6-20毫米的腎結石或輸尿管上段結石,通過(guò)超聲波將結石粉碎后隨尿液排出。

4、手術(shù)取石:

經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)適用于復雜腎結石,輸尿管鏡碎石術(shù)適合輸尿管中下段結石,兩種手術(shù)均需全身麻醉并住院治療。

出現血尿、發(fā)熱或持續腰痛需立即就醫,術(shù)后應限制高草酸食物攝入,定期復查超聲監測結石復發(fā)情況。

張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
做結石輸尿管碎石需要多少錢(qián)

輸尿管碎石手術(shù)一般需要8000元到30000元,實(shí)際費用受到手術(shù)方式、醫院等級、地區差異、并發(fā)癥處理等多種因素的影響。

1、手術(shù)方式

體外沖擊波碎石費用較低,輸尿管鏡激光碎石費用中等,經(jīng)皮腎鏡碎石費用較高。不同術(shù)式耗材成本差異明顯。

2、醫院等級

三甲醫院收費高于二級醫院,特需病房比普通病房費用增加,專(zhuān)家手術(shù)費與普通醫師存在差異。

3、地區差異

一線(xiàn)城市醫療成本高于二三線(xiàn)城市,不同省份醫保報銷(xiāo)比例影響自費金額,經(jīng)濟發(fā)達地區定價(jià)更高。

4、并發(fā)癥處理

術(shù)中放置雙J管會(huì )增加費用,術(shù)后感染需額外治療,結石殘留需二次手術(shù)均會(huì )導致總費用上升。

建議術(shù)前詳細咨詢(xún)醫院收費明細,城鄉居民醫??蓤箐N(xiāo)部分費用,術(shù)后注意多飲水預防復發(fā)。

張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
頭暈惡心眼睛睜不開(kāi)眼怎么回事

頭暈惡心眼睛睜不開(kāi)可能由睡眠不足、低血糖、偏頭痛、梅尼埃病等原因引起,可通過(guò)調整作息、補充能量、藥物治療、前庭康復訓練等方式緩解。

1、睡眠不足

長(cháng)期熬夜或睡眠質(zhì)量差會(huì )導致腦供血不足,引發(fā)頭暈、眼瞼沉重感。建議保持規律作息,每日保證7-8小時(shí)睡眠,午間可閉目休息15分鐘。

2、低血糖

饑餓狀態(tài)下血糖水平下降,可能出現冷汗、視物模糊伴隨頭暈。及時(shí)進(jìn)食含糖食物如餅干、果汁,糖尿病患者需監測血糖并攜帶應急糖果。

3、偏頭痛

可能與血管異常收縮或三叉神經(jīng)敏感有關(guān),典型表現為單側搏動(dòng)性頭痛伴畏光惡心。急性期可遵醫囑使用布洛芬、佐米曲普坦、苯甲酸利扎曲普坦等藥物。

4、梅尼埃病

內耳淋巴液失衡導致旋轉性眩暈和耳鳴,發(fā)作期睜眼會(huì )加重嘔吐感。需限制鈉鹽攝入,醫生可能開(kāi)具倍他司汀、地西泮、呋塞米等藥物控制癥狀。

癥狀持續超過(guò)24小時(shí)或伴隨言語(yǔ)障礙、肢體無(wú)力時(shí)需立即就醫,日常避免突然起身、強光刺激及長(cháng)時(shí)間使用電子屏幕。

邵自強 主任醫師 中日友好醫院
網(wǎng)織紅細胞計數高和糖尿病有關(guān)系嗎

網(wǎng)織紅細胞計數高可能與糖尿病有關(guān),但更常見(jiàn)于缺鐵性貧血、溶血性貧血、骨髓增生異常綜合征、急性失血等情況。

1. 缺鐵性貧血

長(cháng)期缺鐵可能導致網(wǎng)織紅細胞代償性增高,糖尿病患者合并胃腸功能紊亂時(shí)可能影響鐵吸收??勺襻t囑使用琥珀酸亞鐵、多糖鐵復合物、右旋糖酐鐵等補鐵藥物。

2. 溶血性貧血

糖尿病微血管病變可能導致紅細胞破壞增加,引發(fā)溶血反應。表現為黃疸、脾腫大,需進(jìn)行溶血相關(guān)檢查,必要時(shí)使用糖皮質(zhì)激素或免疫抑制劑。

3. 骨髓異常增生

糖尿病慢性炎癥狀態(tài)可能刺激骨髓造血功能亢進(jìn),伴隨白細胞或血小板異常。需完善骨髓穿刺檢查,排除真性紅細胞增多癥等血液系統疾病。

4. 急性失血

糖尿病血管病變可能增加出血風(fēng)險,急性失血后骨髓會(huì )代償性增加網(wǎng)織紅細胞釋放。需控制血糖穩定,處理出血病灶,必要時(shí)輸血治療。

糖尿病患者出現網(wǎng)織紅細胞升高時(shí)應完善貧血三項、膽紅素代謝等檢查,同時(shí)注意監測血糖波動(dòng)對造血功能的影響。

劉福強 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
新生嬰兒體溫多少算正常

新生嬰兒正常體溫范圍為36.5-37.5攝氏度,實(shí)際體溫可能受測量方式、環(huán)境溫度、活動(dòng)狀態(tài)、衣著(zhù)厚度等因素影響。

1. 測量方式:

腋溫測量需保持5分鐘,肛溫較準確但操作需謹慎,耳溫槍需對準鼓膜,額溫受環(huán)境影響較大。

2. 環(huán)境溫度:

室溫應維持在24-26攝氏度,避免直吹空調或暖氣,夏季需注意通風(fēng)散熱,冬季防止過(guò)度包裹。

3. 活動(dòng)狀態(tài):

哺乳后體溫可能短暫升高0.3-0.5攝氏度,哭鬧時(shí)體溫上升,睡眠時(shí)體溫趨于穩定。

4. 衣著(zhù)厚度:

新生兒衣物應比成人多一層,觸摸頸背部判斷冷暖,手腳微涼屬正?,F象,避免使用電熱毯。

建議每日固定時(shí)間測量體溫,發(fā)現體溫異常時(shí)重復測量確認,持續異常需及時(shí)兒科就診。

張文同 主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

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