真性紅細胞增多癥是一種骨髓增生性腫瘤，主要表現為紅細胞數量異常增多，可能伴隨血小板和白細胞增多。

1、病因機制

真性紅細胞增多癥與JAK2基因突變密切相關(guān)，約95%患者存在該突變。骨髓造血干細胞異?？寺⌒栽鲋硨е录t細胞生成不受調控，促紅細胞生成素水平通常降低。部分患者可能因長(cháng)期高原居住或慢性缺氧誘發(fā)代償性紅細胞增多，但真性紅細胞增多癥屬于非代償性病理改變。

2、典型癥狀

患者常見(jiàn)面色暗紅、頭痛頭暈、皮膚瘙癢等癥狀，尤其在洗熱水澡后瘙癢加劇。由于血液黏稠度增高，可能出現視物模糊、四肢麻木等微循環(huán)障礙表現。約40%患者會(huì )出現脾臟腫大，部分患者可能并發(fā)血栓形成或出血傾向。

3、診斷標準

診斷需結合血紅蛋白水平、JAK2基因檢測和骨髓活檢。男性血紅蛋白超過(guò)185g/L，女性超過(guò)165g/L時(shí)需警惕。骨髓象顯示三系增生伴巨核細胞增多是重要依據，需排除繼發(fā)性紅細胞增多癥。血清促紅細胞生成素水平降低有助于鑒別診斷。

4、治療方法

靜脈放血是基礎治療手段，維持血細胞比容低于45%。羥基脲片、干擾素α注射液等藥物可抑制骨髓增生。阿司匹林腸溶片用于預防血栓形成，蘆可替尼片適用于JAK2突變陽(yáng)性患者。嚴重病例可能需進(jìn)行造血干細胞移植。

5、并發(fā)癥管理

疾病可能轉化為骨髓纖維化或急性白血病，需定期監測血常規和骨髓象。高血壓、血栓形成風(fēng)險需通過(guò)降壓藥和抗凝治療控制?；颊邞苊饷撍?、劇烈運動(dòng)等增加血液黏稠度的行為，每年進(jìn)行眼底檢查和腹部超聲評估病情。

真性紅細胞增多癥患者需保持每日2000毫升以上飲水量，避免高溫環(huán)境加重癥狀。飲食應低鹽低脂，限制紅肉攝入，適量補充新鮮蔬菜水果。建議每周進(jìn)行3-5次低強度有氧運動(dòng)，避免久坐不動(dòng)。定期復查血常規和肝腎功能，出現頭痛加劇或肢體腫脹需立即就醫。