苯丙酮尿癥治療后通常無(wú)法完全和正常人一樣，但通過(guò)規范治療可接近正常生活水平。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，需終身控制血苯丙氨酸濃度。

苯丙酮尿癥患者經(jīng)新生兒篩查確診后，若在出生1個(gè)月內開(kāi)始嚴格低苯丙氨酸飲食治療，神經(jīng)系統發(fā)育可接近正常。通過(guò)特殊配方奶粉、限制天然蛋白質(zhì)攝入、補充酪氨酸等營(yíng)養干預，多數患者智力發(fā)育不受明顯影響，體格生長(cháng)與同齡人無(wú)異。部分輕型患者成年后飲食控制可適度放寬，但仍需定期監測血苯丙氨酸水平。

未及時(shí)治療或治療依從性差的患者可能出現不可逆損害。血苯丙氨酸持續超標會(huì )導致智力障礙、癲癇、行為異常等神經(jīng)系統后遺癥，部分患者伴有濕疹樣皮疹、色素減退等皮膚表現。即使后期加強治療，已造成的腦損傷難以完全逆轉。妊娠期患者若未嚴格控制代謝，可能造成胎兒智力低下等不良結局。

苯丙酮尿癥患者需終身隨訪(fǎng)，定期檢測血苯丙氨酸和酪氨酸水平，根據結果調整飲食方案。建議攜帶基因檢測報告婚育前咨詢(xún)，避免近親結婚。日常需避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸前體的食品添加劑，選擇特制米面等低蛋白主食。適當運動(dòng)有助于代謝調控，但需防止蛋白質(zhì)過(guò)度消耗。