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生長(cháng)激素缺乏可能由遺傳因素、下丘腦-垂體病變、圍產(chǎn)期損傷、顱腦外傷或特發(fā)性原因引起,治療需根據病因選擇重組人生長(cháng)激素替代療法、病因治療或綜合管理。生長(cháng)激素缺乏癥通常表現為身高增長(cháng)緩慢、骨齡延遲、面部特征幼稚等,需通過(guò)激素激發(fā)試驗確診。
部分生長(cháng)激素缺乏癥與基因突變有關(guān),如GH1基因缺陷可導致生長(cháng)激素合成障礙。這類(lèi)患者常有家族史,嬰幼兒期即可出現生長(cháng)遲緩。確診后需盡早開(kāi)始重組人生長(cháng)激素注射液治療,同時(shí)配合營(yíng)養支持。家長(cháng)需定期監測患兒生長(cháng)速度和骨齡發(fā)育情況。
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變可能壓迫或破壞下丘腦-垂體結構,導致生長(cháng)激素分泌不足?;颊叱砀邌?wèn)題外,可能伴有多飲多尿、視力障礙等癥狀。治療需手術(shù)切除腫瘤后,使用注射用重組人生長(cháng)激素進(jìn)行替代,并處理其他垂體激素缺乏。
新生兒窒息、產(chǎn)傷等可能導致垂體柄斷裂或垂體缺血壞死。這類(lèi)患兒出生后生長(cháng)速度明顯落后,可能伴有低血糖發(fā)作。診斷明確后應持續使用重組人生長(cháng)激素凍干粉針劑,配合定期內分泌評估。家長(cháng)需注意記錄孩子的生長(cháng)曲線(xiàn)變化。
嚴重頭部外傷可能損傷垂體功能,導致獲得性生長(cháng)激素缺乏?;颊咄鈧蟪霈F生長(cháng)停滯,可能伴隨疲勞、肌肉無(wú)力等癥狀。治療需在神經(jīng)外科處理原發(fā)損傷后,使用生長(cháng)激素水針劑型進(jìn)行長(cháng)期替代,同時(shí)進(jìn)行康復訓練。
部分患者無(wú)明確病因,可能與下丘腦功能調節異常有關(guān)。這類(lèi)兒童身高常低于同年齡3個(gè)百分位以上,骨齡延遲2年以上。治療首選重組人生長(cháng)激素注射液,需持續使用至骨骺閉合。治療期間應保證充足睡眠和適量運動(dòng),避免使用糖皮質(zhì)激素類(lèi)藥物。
生長(cháng)激素缺乏患者需保持均衡飲食,重點(diǎn)補充優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì),如牛奶、雞蛋、魚(yú)類(lèi)等。每日進(jìn)行跳躍、拉伸等縱向運動(dòng)有助于骨骼生長(cháng)。治療期間每3-6個(gè)月需復查胰島素樣生長(cháng)因子1水平和骨齡,根據檢測結果調整劑量。成年患者需評估是否需終身替代治療,并監測血糖、血脂等代謝指標。
生長(cháng)激素缺乏可能由遺傳因素、垂體發(fā)育異常、顱腦損傷、腫瘤壓迫、感染炎癥等原因引起,可通過(guò)生長(cháng)激素替代療法、病因治療、營(yíng)養支持、運動(dòng)干預、定期監測等方式治療。生長(cháng)激素缺乏癥通常表現為身高增長(cháng)緩慢、骨齡延遲、代謝異常等癥狀。
部分生長(cháng)激素缺乏癥與基因突變有關(guān),如GH1基因缺陷可導致垂體無(wú)法正常分泌生長(cháng)激素。這類(lèi)患者往往有家族遺傳史,嬰幼兒期即可出現明顯生長(cháng)遲緩。確診需進(jìn)行基因檢測,治療以重組人生長(cháng)激素注射液替代為主,配合鈣劑和維生素D預防骨質(zhì)疏松。
先天性垂體發(fā)育不良或空蝶鞍綜合征會(huì )導致生長(cháng)激素分泌不足,常合并其他垂體激素缺乏。磁共振檢查可見(jiàn)垂體結構異常,治療需根據激素缺乏類(lèi)型選擇相應替代方案,如使用重組人生長(cháng)激素注射液聯(lián)合左甲狀腺素鈉片等。
顱腦外傷、手術(shù)或放射治療可能損傷下丘腦-垂體軸,導致獲得性生長(cháng)激素缺乏。這類(lèi)患者多有明確外傷史,可能出現頭痛、視力障礙等癥狀。治療需先處理原發(fā)損傷,穩定后評估垂體功能,必要時(shí)使用注射用重組人生長(cháng)激素進(jìn)行替代治療。
垂體瘤、顱咽管瘤等占位性病變壓迫垂體組織會(huì )影響激素分泌?;颊叱L(cháng)遲緩外,可能伴隨頭痛、視野缺損等癥狀。治療需手術(shù)切除腫瘤或采用甲磺酸溴隱亭片等藥物控制腫瘤,術(shù)后根據垂體功能評估結果補充生長(cháng)激素。
腦膜炎、垂體炎等感染性疾病可破壞垂體細胞,導致暫時(shí)性或永久性生長(cháng)激素缺乏。急性期需用注射用頭孢曲松鈉等抗感染治療,恢復期進(jìn)行垂體功能評估。若確診生長(cháng)激素缺乏,需長(cháng)期使用重組人生長(cháng)激素粉針進(jìn)行替代治療。
生長(cháng)激素缺乏癥患者應保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋、魚(yú)肉等,配合跳繩、籃球等縱向運動(dòng)刺激骨骼生長(cháng)。治療期間每3-6個(gè)月需復查骨齡和激素水平,避免自行調整藥物劑量。兒童患者家長(cháng)應定期測量身高體重并做好記錄,發(fā)現生長(cháng)速度明顯落后于同齡人時(shí)應及時(shí)就醫排查原因。
生長(cháng)激素治療的適應癥主要有生長(cháng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、特納綜合征、慢性腎功能不全導致的生長(cháng)障礙、小于胎齡兒持續矮小等。生長(cháng)激素治療需嚴格遵醫囑,通過(guò)專(zhuān)業(yè)評估后使用。
生長(cháng)激素缺乏癥是由于垂體前葉分泌生長(cháng)激素不足導致的生長(cháng)發(fā)育遲緩?;颊呱砀呙黠@落后于同齡人,骨齡延遲,生長(cháng)速度緩慢。診斷需通過(guò)生長(cháng)激素激發(fā)試驗確認。治療通常使用重組人生長(cháng)激素注射液,如賽增、珍怡等,需在醫生指導下長(cháng)期規范使用。治療期間需定期監測身高、體重、骨齡及激素水平。
特發(fā)性矮小癥指身高低于同年齡、同性別正常人群平均值2個(gè)標準差以上,且排除了其他已知原因的矮小?;颊呱L(cháng)速度正常,但身高始終處于較低水平。治療可使用重組人生長(cháng)激素,如安蘇萌、諾澤等,需持續治療數年。治療期間需密切監測生長(cháng)速度、骨齡進(jìn)展及可能的副作用。
特納綜合征是女性X染色體部分或完全缺失導致的遺傳性疾病,表現為身材矮小、性腺發(fā)育不良等?;颊呱L(cháng)激素分泌可能正常,但對生長(cháng)激素敏感性降低。治療通常聯(lián)合使用生長(cháng)激素和雌激素,如思真、優(yōu)猛茁等。治療需從兒童期開(kāi)始,持續至骨骺閉合,可顯著(zhù)改善最終身高。
慢性腎功能不全兒童常伴有生長(cháng)遲緩,與營(yíng)養不良、代謝性酸中毒、腎性骨病等因素有關(guān)。在腎功能穩定情況下,可使用生長(cháng)激素治療,如健高寧、諾和諾德生長(cháng)激素等。治療需在腎病專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行,同時(shí)需控制原發(fā)病,改善營(yíng)養狀況。治療期間需監測腎功能、電解質(zhì)及生長(cháng)指標。
小于胎齡兒指出生體重或身長(cháng)低于同胎齡正常值的第10百分位,其中部分兒童2-4歲仍未能實(shí)現追趕生長(cháng)。對于持續矮小者,可考慮生長(cháng)激素治療,如海之元、諾澤等。治療需在專(zhuān)科醫生評估后開(kāi)始,最佳治療時(shí)間為2-6歲。治療期間需定期評估生長(cháng)速度、營(yíng)養狀況及可能的代謝異常。
生長(cháng)激素治療需在專(zhuān)業(yè)醫生指導下進(jìn)行,治療前需完善相關(guān)檢查明確適應癥。治療期間應保持均衡飲食,確保蛋白質(zhì)、鈣、維生素D等營(yíng)養素攝入,適當進(jìn)行跳躍、跑步等縱向運動(dòng)促進(jìn)骨骼生長(cháng)。定期復查生長(cháng)指標、骨齡及激素水平,及時(shí)調整治療方案。避免自行使用生長(cháng)激素,防止不良反應發(fā)生。
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