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生長(cháng)激素缺乏可能由遺傳因素、下丘腦-垂體病變、圍產(chǎn)期損傷、顱腦外傷或特發(fā)性原因引起,治療需根據病因選擇重組人生長(cháng)激素替代療法、病因治療或綜合管理。生長(cháng)激素缺乏癥通常表現為身高增長(cháng)緩慢、骨齡延遲、面部特征幼稚等,需通過(guò)激素激發(fā)試驗確診。
部分生長(cháng)激素缺乏癥與基因突變有關(guān),如GH1基因缺陷可導致生長(cháng)激素合成障礙。這類(lèi)患者常有家族史,嬰幼兒期即可出現生長(cháng)遲緩。確診后需盡早開(kāi)始重組人生長(cháng)激素注射液治療,同時(shí)配合營(yíng)養支持。家長(cháng)需定期監測患兒生長(cháng)速度和骨齡發(fā)育情況。
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變可能壓迫或破壞下丘腦-垂體結構,導致生長(cháng)激素分泌不足?;颊叱砀邌?wèn)題外,可能伴有多飲多尿、視力障礙等癥狀。治療需手術(shù)切除腫瘤后,使用注射用重組人生長(cháng)激素進(jìn)行替代,并處理其他垂體激素缺乏。
新生兒窒息、產(chǎn)傷等可能導致垂體柄斷裂或垂體缺血壞死。這類(lèi)患兒出生后生長(cháng)速度明顯落后,可能伴有低血糖發(fā)作。診斷明確后應持續使用重組人生長(cháng)激素凍干粉針劑,配合定期內分泌評估。家長(cháng)需注意記錄孩子的生長(cháng)曲線(xiàn)變化。
嚴重頭部外傷可能損傷垂體功能,導致獲得性生長(cháng)激素缺乏?;颊咄鈧蟪霈F生長(cháng)停滯,可能伴隨疲勞、肌肉無(wú)力等癥狀。治療需在神經(jīng)外科處理原發(fā)損傷后,使用生長(cháng)激素水針劑型進(jìn)行長(cháng)期替代,同時(shí)進(jìn)行康復訓練。
部分患者無(wú)明確病因,可能與下丘腦功能調節異常有關(guān)。這類(lèi)兒童身高常低于同年齡3個(gè)百分位以上,骨齡延遲2年以上。治療首選重組人生長(cháng)激素注射液,需持續使用至骨骺閉合。治療期間應保證充足睡眠和適量運動(dòng),避免使用糖皮質(zhì)激素類(lèi)藥物。
生長(cháng)激素缺乏患者需保持均衡飲食,重點(diǎn)補充優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì),如牛奶、雞蛋、魚(yú)類(lèi)等。每日進(jìn)行跳躍、拉伸等縱向運動(dòng)有助于骨骼生長(cháng)。治療期間每3-6個(gè)月需復查胰島素樣生長(cháng)因子1水平和骨齡,根據檢測結果調整劑量。成年患者需評估是否需終身替代治療,并監測血糖、血脂等代謝指標。
根據不同情況判斷竇性心律失常是否重要。如果竇性心律失常沒(méi)有不良癥狀反應,那就不是特別重要了。但如果竇性心律失常嚴重,影響正常生活仍然很重要,需要及時(shí)調理治療。
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