醫生回答(1)

• 高珊

  副主任醫師 中日友好醫院

  指導意見(jiàn)：

  多發(fā)性硬化癥通常不是遺傳病，但存在遺傳易感性，病情嚴重程度因人而異。多發(fā)性硬化癥是一種中樞神經(jīng)系統慢性炎癥性疾病，可能與免疫異常、環(huán)境因素、病毒感染等因素有關(guān)，表現為視力下降、肢體無(wú)力、感覺(jué)異常等癥狀。

  1、遺傳易感性

  多發(fā)性硬化癥不屬于傳統意義上的遺傳病，但存在家族聚集現象。直系親屬患病概率略高于普通人群，可能與HLA-DRB1等基因變異相關(guān)。建議有家族史者避免吸煙、補充維生素D，定期進(jìn)行神經(jīng)專(zhuān)科檢查。

  2、免疫異常

  患者體內免疫系統錯誤攻擊髓鞘，導致神經(jīng)信號傳導障礙?？赡芘cEB病毒感染后免疫應答失調有關(guān)，常伴隨腦脊液寡克隆帶陽(yáng)性。治療需使用干擾素β-1a注射液、醋酸格拉替雷等免疫調節劑。

  3、環(huán)境誘因

  緯度越高發(fā)病率越高，與日照不足導致的維生素D缺乏相關(guān)。青少年時(shí)期 Epstein-Barr 病毒感染可能增加發(fā)病風(fēng)險。臨床表現為反復發(fā)作的肢體麻木或視力模糊，需通過(guò)MRI檢查確診。

  4、疾病分型

  復發(fā)緩解型占多數，發(fā)作期后癥狀可部分恢復；進(jìn)展型會(huì )導致功能持續惡化。嚴重者可出現吞咽困難、尿便失禁，需使用奧瑞珠單抗注射液控制進(jìn)展，配合巴氯芬片緩解痙攣。

  5、預后差異

  約三分之一患者能保持正常生活，部分會(huì )逐漸喪失行動(dòng)能力。早期使用富馬酸二甲酯腸溶膠囊等疾病修正治療可延緩殘疾進(jìn)展。妊娠可能使病情暫時(shí)改善，但產(chǎn)后復發(fā)風(fēng)險增高。

  多發(fā)性硬化癥患者需保持規律作息，避免高溫環(huán)境誘發(fā)癥狀。建議低脂高纖維飲食，適量進(jìn)行游泳等低沖擊運動(dòng)。定期復查MRI監測病灶變化，心理疏導有助于改善生活質(zhì)量。出現新發(fā)癥狀時(shí)應及時(shí)聯(lián)系神經(jīng)科醫生調整治療方案。