白化病是一種什么遺傳病癥
白化病是一種由基因突變導致的遺傳性代謝疾病，主要表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成或分布異常。白化病主要有眼皮膚白化病、眼白化病等類(lèi)型，通常與TYR、OCA2等基因缺陷有關(guān)，可能伴隨視力異常、畏光等癥狀。建議患者定期進(jìn)行眼科檢查并做好防曬保護。
1、遺傳機制
白化病屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若攜帶致病基因，子女有25%概率患病。目前已發(fā)現TYR基因突變導致酪氨酸酶活性缺失，OCA2基因缺陷影響黑色素體成熟。部分亞型如赫爾曼斯基-普德拉克綜合征還可合并出血傾向或肺纖維化。
2、臨床表現
患者皮膚呈乳白色或粉紅色，毛發(fā)為銀白色，虹膜呈現透明淡藍色。眼部癥狀包括眼球震顫、斜視、高度近視等，與視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育異常相關(guān)。部分患者可能合并日光性角化病等皮膚癌前病變。
3、診斷方法
通過(guò)基因檢測可明確TYR、SLC45A2等致病基因突變。眼科檢查可發(fā)現黃斑發(fā)育不良、視神經(jīng)通路異常。皮膚活檢顯示黑素細胞數量正常但缺乏黑色素顆粒，需與白癜風(fēng)等獲得性色素脫失疾病鑒別。
4、治療措施
目前尚無(wú)根治方法，需佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡并使用SPF50+防曬霜。視力矯正可選用光學(xué)助視器，嚴重畏光者可考慮虹膜著(zhù)色手術(shù)。避免日光暴曬可降低皮膚癌風(fēng)險，維生素D補充需在醫生指導下進(jìn)行。
5、生育建議
有家族史者建議孕前遺傳咨詢(xún)，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可阻斷致病基因傳遞。產(chǎn)前羊水基因檢測對已懷孕家庭具有指導意義，新生兒應盡早接受眼底篩查和視覺(jué)誘發(fā)電位檢查。
白化病患者需終身做好光防護，選擇寬檐帽、長(cháng)袖衣物等物理防曬措施。日常飲食可適當增加富含維生素A的胡蘿卜、動(dòng)物肝臟等食物，但須避免過(guò)量補充影響肝功能。建議每半年進(jìn)行皮膚癌篩查，兒童患者應定期評估視力發(fā)育情況，必要時(shí)可加入低視力康復訓練改善生活質(zhì)量。
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