白化病是一種什么遺傳病癥

白化病是一種由基因突變導致的遺傳性代謝疾病,主要表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成或分布異常。白化病主要有眼皮膚白化病、眼白化病等類(lèi)型,通常與TYR、OCA2等基因缺陷有關(guān),可能伴隨視力異常、畏光等癥狀。建議患者定期進(jìn)行眼科檢查并做好防曬保護。
白化病屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方若攜帶致病基因,子女有25%概率患病。目前已發(fā)現TYR基因突變導致酪氨酸酶活性缺失,OCA2基因缺陷影響黑色素體成熟。部分亞型如赫爾曼斯基-普德拉克綜合征還可合并出血傾向或肺纖維化。
患者皮膚呈乳白色或粉紅色,毛發(fā)為銀白色,虹膜呈現透明淡藍色。眼部癥狀包括眼球震顫、斜視、高度近視等,與視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育異常相關(guān)。部分患者可能合并日光性角化病等皮膚癌前病變。
通過(guò)基因檢測可明確TYR、SLC45A2等致病基因突變。眼科檢查可發(fā)現黃斑發(fā)育不良、視神經(jīng)通路異常。皮膚活檢顯示黑素細胞數量正常但缺乏黑色素顆粒,需與白癜風(fēng)等獲得性色素脫失疾病鑒別。
目前尚無(wú)根治方法,需佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡并使用SPF50+防曬霜。視力矯正可選用光學(xué)助視器,嚴重畏光者可考慮虹膜著(zhù)色手術(shù)。避免日光暴曬可降低皮膚癌風(fēng)險,維生素D補充需在醫生指導下進(jìn)行。
有家族史者建議孕前遺傳咨詢(xún),通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可阻斷致病基因傳遞。產(chǎn)前羊水基因檢測對已懷孕家庭具有指導意義,新生兒應盡早接受眼底篩查和視覺(jué)誘發(fā)電位檢查。
白化病患者需終身做好光防護,選擇寬檐帽、長(cháng)袖衣物等物理防曬措施。日常飲食可適當增加富含維生素A的胡蘿卜、動(dòng)物肝臟等食物,但須避免過(guò)量補充影響肝功能。建議每半年進(jìn)行皮膚癌篩查,兒童患者應定期評估視力發(fā)育情況,必要時(shí)可加入低視力康復訓練改善生活質(zhì)量。
母親乳腺癌會(huì )遺傳給嗎
白化病人的皮膚不會(huì )和正常人一樣被曬黑
白化病對人體有什么傷害嗎
精神病遺傳可以查染色體嗎
絨毛膜癌會(huì )遺傳嗎
遺傳性的斜視能不能糾正呢
紅斑狼瘡是遺傳性的嗎
懷孕了有糖尿病遺傳史寶寶還能要嗎
百度智能健康助手在線(xiàn)答疑
立即咨詢(xún)