醫生回答(1)

• 畢葉

  副主任醫師 山東省立醫院

  指導意見(jiàn)：

  甲基丙二酸血癥患者壽命差異較大，輕癥患者經(jīng)規范治療可接近正常人壽命，重癥未治療者多在嬰幼兒期死亡。生存期主要受分型、治療時(shí)機、代謝控制水平、并發(fā)癥管理四方面因素影響。

  1. 分型

  mut0型預后最差，mut-型及cblA/B型相對較好，cblC/D型常合并神經(jīng)系統損害。

  2. 治療時(shí)機

  新生兒篩查確診并立即干預者預后顯著(zhù)優(yōu)于延遲治療者，晚發(fā)型患者生存期相對較長(cháng)。

  3. 代謝控制

  長(cháng)期維持血氨、甲基丙二酸等指標穩定可減少多器官損傷，需定期監測調整維生素B12、左卡尼汀等藥物劑量。

  4. 并發(fā)癥

  及時(shí)處理腎衰竭、心肌病等嚴重并發(fā)癥是延長(cháng)生存期的關(guān)鍵，需多學(xué)科協(xié)作管理。

  建議患者嚴格低蛋白飲食，避免感染等代謝危象誘因，定期復查氨基酸譜、同型半胱氨酸等指標，必要時(shí)進(jìn)行肝移植評估。