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如何治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

患者:男,59歲

病情描述:
如何治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
共1個(gè)回答
趙蕾 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)宣武醫院 三甲 內分泌科

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可通過(guò)糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素替代治療、手術(shù)治療、定期監測等方式干預。該疾病主要由21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏、17α-羥化酶缺乏等基因缺陷引起。

1、糖皮質(zhì)激素替代

氫化可的松、潑尼松、地塞米松等藥物可補充皮質(zhì)醇不足,需根據年齡和病情調整劑量,治療期間需監測生長(cháng)速度和骨齡發(fā)育。

2、鹽皮質(zhì)激素替代

氟氫可的松用于糾正鹽皮質(zhì)激素缺乏,合并電解質(zhì)紊亂時(shí)需配合氯化鈉補充,用藥期間需定期檢測血壓和血鉀水平。

3、手術(shù)治療

女性患者外生殖器畸形需進(jìn)行整形手術(shù),手術(shù)時(shí)機建議在嬰幼兒期或青春期前,需由小兒泌尿外科與內分泌科聯(lián)合評估。

4、定期監測

每3-6個(gè)月復查激素水平、電解質(zhì)和骨齡,青春期患者需額外關(guān)注性發(fā)育情況,應激狀態(tài)下需及時(shí)調整藥物劑量。

患者需終身隨訪(fǎng)管理,避免應激因素,保持均衡飲食并適量補充鈣質(zhì),運動(dòng)時(shí)注意預防骨質(zhì)疏松。

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