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小兒結節性硬化癥發(fā)病年齡

患者：男，9歲

病情描述:
我兒子患有小兒結節性硬化癥，這種情況一般發(fā)病在哪個(gè)年齡階段？
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

小兒結節性硬化癥發(fā)病年齡多在1歲以?xún)?，部分患兒出生時(shí)即有表現，少數在3歲后發(fā)病。發(fā)病時(shí)間與基因突變類(lèi)型、器官受累程度等因素相關(guān)。

1、嬰兒期發(fā)病

約60%患兒在1歲內出現皮膚白斑或癲癇發(fā)作，可能與TSC1/TSC2基因新生突變有關(guān)，需通過(guò)腦部MRI和基因檢測確診。

2、新生兒期發(fā)病

30%病例出生時(shí)即存在心臟橫紋肌瘤或皮膚色素脫失斑，這類(lèi)患兒多伴有更嚴重的基因突變，需進(jìn)行心臟超聲監測。

3、幼兒期發(fā)病

少數患兒在3歲后因發(fā)育遲緩或面部血管纖維瘤就診，此類(lèi)通常累及腎臟和肺部，建議定期進(jìn)行腹部超聲檢查。

4、遲發(fā)型表現

極個(gè)別病例學(xué)齡期才出現癲癇或智力障礙，需與神經(jīng)纖維瘤病鑒別，這類(lèi)患者往往存在鑲嵌型基因突變。

家長(cháng)發(fā)現孩子有皮膚異常斑塊、不明原因抽搐或發(fā)育落后時(shí)，應及時(shí)到兒科神經(jīng)專(zhuān)科就診，完善基因檢測和全身系統評估。

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