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什么是眼底先天異常白化病

患者：男，10歲

病情描述:
我兒子最近身上一直長(cháng)白斑，去醫院檢查出了眼底先天異常白化病，什么是眼底先天異常白化??？
共1個(gè)回答
劉艷 主治醫師 去掛號
北京航天總醫院 二甲 皮膚科

眼底先天異常白化病是一種遺傳性眼病，主要表現為視網(wǎng)膜色素上皮及脈絡(luò )膜色素缺失，典型癥狀包括視力低下、畏光、眼球震顫等。該病主要由TYR、OCA2等基因突變導致，可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩種類(lèi)型。

1、遺傳因素

多數由TYR基因突變引起黑色素合成障礙，表現為虹膜半透明、視網(wǎng)膜血管裸露。建議進(jìn)行基因檢測確診，可嘗試光學(xué)矯正改善視力。

2、色素缺失

視網(wǎng)膜色素上皮細胞缺乏黑色素，導致黃斑發(fā)育不良。需佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡保護眼睛，避免強光照射加重畏光癥狀。

3、眼球震顫

因視路傳導異常引發(fā)不自主眼動(dòng)，常伴斜視?？赏ㄟ^(guò)棱鏡矯正或手術(shù)改善眼位，視覺(jué)訓練有助于提高注視穩定性。

4、皮膚表現

眼皮膚型患者伴皮膚毛發(fā)色素減退，易曬傷。需嚴格防曬并使用維生素D補充劑，定期皮膚科隨訪(fǎng)預防癌變。

患者應避免陽(yáng)光直射，定期進(jìn)行視力評估和眼底檢查，補充葉黃素等視網(wǎng)膜營(yíng)養素有助于延緩病變進(jìn)展。

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