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18號染色體遺傳嗎

患者:女,26歲

病情描述:
我老婆懷孕羊水穿刺檢查出18號染色體異常,18號染色體遺傳嗎?
共1個(gè)回答
冷啟剛 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 婦科

18號染色體異??赡苓z傳,遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、新發(fā)突變導致。

1、常染色體顯性遺傳

父母一方攜帶18號染色體結構異常時(shí),子代有較高概率通過(guò)顯性遺傳方式獲得異常染色體,典型疾病如18三體綜合征。

2、常染色體隱性遺傳

父母雙方均攜帶18號染色體隱性致病基因時(shí),子代有25%概率發(fā)病,常見(jiàn)于某些單基因遺傳代謝病。

3、新發(fā)突變導致

約80%的18三體綜合征由受精卵分裂時(shí)染色體不分離引起,屬于隨機事件,與父母染色體核型無(wú)關(guān)。

4、遺傳咨詢(xún)建議

有生育需求的染色體異常攜帶者應進(jìn)行產(chǎn)前診斷,包括絨毛取樣、羊水穿刺等檢測技術(shù)。

建議有家族遺傳病史的夫婦在孕前進(jìn)行基因檢測,孕期定期進(jìn)行超聲篩查和血清學(xué)檢查。

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