孕婦在胎兒染色體異常高風(fēng)險、超聲檢查異常、高齡妊娠、既往生育過(guò)染色體異?;純夯蚣易?a href="http://www.mmhgsj.com/k/vylafup1kgxu6ri.html" target="_blank">遺傳病史等情況下可能需要做羊水穿刺。羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷方法,通過(guò)抽取羊水檢測胎兒染色體或基因異常。
唐氏篩查或無(wú)創(chuàng )DNA檢測顯示胎兒染色體異常風(fēng)險較高時(shí),醫生可能建議進(jìn)行羊水穿刺確診。這類(lèi)篩查屬于概率評估,羊水穿刺能直接獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析。
孕期超聲發(fā)現胎兒結構畸形如心臟缺陷、神經(jīng)管發(fā)育異常等情況時(shí),需通過(guò)羊水穿刺排除染色體異?;蚧蚣膊?。超聲軟指標如頸項透明層增厚也可能需要進(jìn)一步診斷。
35歲以上的高齡孕婦胎兒染色體異常概率顯著(zhù)增加,常見(jiàn)如21三體綜合征風(fēng)險上升。羊水穿刺可明確診斷,但需結合孕婦意愿綜合評估。
既往生育過(guò)染色體異?;純?,或發(fā)生過(guò)多次不明原因流產(chǎn)、胎停的孕婦,再次妊娠時(shí)建議進(jìn)行羊水穿刺排查遺傳因素。
夫妻任一方攜帶染色體平衡易位、單基因遺傳病等異常時(shí),胎兒可能繼承致病基因。羊水穿刺能進(jìn)行基因芯片或特定基因檢測。
進(jìn)行羊水穿刺前需充分評估手術(shù)風(fēng)險,術(shù)后需臥床休息避免劇烈活動(dòng)。穿刺后可能出現輕微腹痛或陰道流血屬正?,F象,若出現發(fā)熱、持續腹痛或陰道流液需及時(shí)就醫。日常注意保持會(huì )陰清潔,避免性生活兩周,遵醫囑定期復查超聲監測胎兒情況。
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