脊肌萎縮癥的寶寶早期癥狀是什么

脊肌萎縮癥的寶寶早期癥狀包括肌肉張力減低、肢體無(wú)力、抬頭困難、吞咽障礙、呼吸功能不全,這些癥狀可能伴隨新生兒或嬰兒的成長(cháng)逐漸顯現,如果家長(cháng)觀(guān)察到這些異常,應盡快就醫以獲取專(zhuān)業(yè)評估和治療。
1.肌肉張力減低
脊肌萎縮癥是由基因突變導致的神經(jīng)元存活基因表達缺陷,影響運動(dòng)神經(jīng)元的功能和存活。這些異常會(huì )導致神經(jīng)信號傳導至肌肉時(shí)出現障礙,進(jìn)而引發(fā)肌肉收縮乏力。肌肉張力減低可能表現在全身各處,但以四肢最為明顯。
2.肢體無(wú)力
由于脊髓前角細胞損傷,前角運動(dòng)神經(jīng)元不能正常產(chǎn)生沖動(dòng),使支配骨骼肌的運動(dòng)神經(jīng)纖維失去神經(jīng)沖動(dòng),從而導致肌肉收縮無(wú)力。這種無(wú)力感首先出現在下肢,隨著(zhù)病情進(jìn)展可上行波及到軀干和上肢。
3.抬頭困難
脊肌萎縮癥會(huì )影響頸部肌肉的力量和協(xié)調性,導致無(wú)法有效地控制頭部的位置。這種情況通常在嬰兒期就會(huì )表現出來(lái),在坐立時(shí)尤為明顯。
4.吞咽障礙
當脊肌萎縮癥影響到咽喉部的肌肉時(shí),可能會(huì )導致吞咽反射減弱或者喪失,從而引起吞咽障礙?;颊呖赡艹霈F食物回流、咳嗽或窒息等癥狀,尤其是在進(jìn)食固體食物時(shí)更為明顯。
5.呼吸功能不全
脊肌萎縮癥患者的呼吸肌群受累,可能導致呼吸肌力量下降,引起呼吸功能不全。這可能表現為呼吸急促、喘息或需要額外的支持來(lái)維持正常的通氣量。
針對脊肌萎縮癥的診斷,可以進(jìn)行血液樣本分析、基因檢測以及神經(jīng)電生理測試等。治療措施主要包括物理療法、營(yíng)養支持和呼吸管理。家屬應注意監測患兒的日?;顒?dòng)能力及營(yíng)養狀態(tài),避免因長(cháng)期臥床引起的并發(fā)癥如壓瘡、肺部感染等。
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