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嬰兒脊肌萎縮癥狀有哪些

患者：女，4歲

病情描述:
最近發(fā)現寶寶肌肉在慢慢的萎縮，經(jīng)查是嬰兒脊肌萎縮，請問(wèn)嬰兒脊肌萎縮癥狀有哪些？
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

嬰兒脊肌萎縮癥的癥狀主要包括肌張力低下、運動(dòng)發(fā)育遲緩、肌肉萎縮和腱反射減弱。癥狀按嚴重程度可分為早期表現、進(jìn)展期和終末期。

1、肌張力低下

嬰兒表現為全身肌肉松軟，抱起時(shí)呈蛙樣姿勢，頭部控制能力差。早期脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元退化導致肌肉無(wú)法正常收縮。

2、運動(dòng)發(fā)育遲緩

患兒無(wú)法完成月齡對應的翻身、獨坐等動(dòng)作，運動(dòng)能力明顯落后于同齡兒。這與脊髓神經(jīng)元持續損傷引起的肌肉失支配有關(guān)。

3、肌肉萎縮

四肢近端進(jìn)行性消瘦，尤以大腿和肩部為著(zhù)。肌電圖檢查可見(jiàn)典型神經(jīng)源性損害，提示脊髓前角細胞變性。

4、腱反射減弱

膝跳反射等深反射消失或明顯減弱，是下運動(dòng)神經(jīng)元受損的特征性表現。隨病情進(jìn)展可出現舌肌震顫和呼吸困難。

家長(cháng)發(fā)現嬰兒出現異常肌無(wú)力表現時(shí)，應及時(shí)就診神經(jīng)內科進(jìn)行基因檢測和肌電圖檢查，確診后需盡早開(kāi)始多學(xué)科綜合管理。

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