透明隔缺如是指透明隔完全或部分缺失，導致兩側側腦室融合成一個(gè)腦室的情況。

透明隔是一種位于大腦內部的膜狀結構，可將大腦兩側的側腦室分開(kāi)并通過(guò)一個(gè)孔溝通，如果患者天生缺失透明隔，則會(huì )導致雙側腦室形成一個(gè)整體結構。通常還會(huì )伴隨著(zhù)其他腦部發(fā)育異常，如胼胝體發(fā)育異常、灰質(zhì)異位或前腦的無(wú)裂畸形等。

如果患者只是單純的透明隔缺如，則通常不會(huì )出現明顯的臨床癥狀。但是如果透明隔缺如伴隨著(zhù)腦部發(fā)育異常，則可能會(huì )出現相應的臨床表現，如透明隔缺如伴隨著(zhù)灰質(zhì)移位，患者會(huì )出現頻繁的癲癇發(fā)作。如果透明隔缺如引起腦積水，則患者可能會(huì )出現頭疼等癥狀。

透明隔缺如通常不是遺傳性疾病，但可能與某些基因或染色體異常有關(guān)。如果家族中有透明隔缺如的病例，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，以了解患者和家族成員是否存在遺傳風(fēng)險。