單基因遺傳病篩查是查什么
單基因遺傳病篩查是通過(guò)基因檢測技術(shù)識別夫妻雙方是否攜帶特定致病基因突變，主要針對脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因隱性遺傳病。
1、篩查原理：
單基因遺傳病篩查基于DNA測序技術(shù)，通過(guò)采集血液或唾液樣本分析特定基因序列。當夫妻雙方攜帶相同致病基因時(shí)，后代有25%概率患病。目前技術(shù)可一次性檢測數百種單基因病，如囊性纖維化、苯丙酮尿癥等。
2、核心疾?。?/h3>
篩查重點(diǎn)包含三類(lèi)疾?。貉合到y疾病如地中海貧血，神經(jīng)系統疾病如脊髓性肌萎縮癥，代謝類(lèi)疾病如甲基丙二酸血癥。這些疾病在亞洲人群中攜帶率較高，如南方地區地中海貧血基因攜帶率達8%。
3、適用人群：
建議所有備孕夫婦進(jìn)行篩查，尤其是有家族遺傳病史、生育過(guò)患病兒童、或存在近親婚配的情況。高齡孕婦更需重視，年齡增長(cháng)會(huì )增加基因突變風(fēng)險。
4、檢測流程：
篩查分為孕前攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷兩個(gè)階段。孕前篩查采用高通量測序技術(shù)，若雙方均攜帶致病基因，可通過(guò)第三代試管嬰兒或絨毛穿刺進(jìn)行干預。部分醫院提供擴展性攜帶者篩查，覆蓋200余種疾病。
5、結果解讀：
檢測報告會(huì )標注基因突變類(lèi)型和遺傳模式。雜合突變代表攜帶者，純合突變提示患病風(fēng)險。遺傳咨詢(xún)師會(huì )根據結果計算再發(fā)風(fēng)險，提供生育方案建議，如自然受孕后產(chǎn)前診斷或選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。
備孕期間建議夫妻雙方同步補充葉酸、維生素B族等營(yíng)養素，保持適度運動(dòng)增強體質(zhì)。篩查前后需進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，陽(yáng)性結果不必過(guò)度焦慮，現代醫學(xué)已能通過(guò)胚胎基因診斷等技術(shù)有效阻斷遺傳病傳遞。日常注意避免接觸致畸物質(zhì)，規律作息提升卵子和精子質(zhì)量。
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