懷孕幾個(gè)月能查出畸形兒

懷孕12-22周通過(guò)超聲檢查可篩查胎兒結構畸形,孕16-20周通過(guò)血清學(xué)檢查可評估染色體異常風(fēng)險。
超聲檢查是篩查胎兒結構畸形的主要手段,孕12-14周進(jìn)行的NT檢查可初步評估胎兒頸項透明層厚度,結合鼻骨發(fā)育情況有助于發(fā)現唐氏綜合征等染色體異常。孕20-24周的大排畸超聲能系統觀(guān)察胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等器官發(fā)育狀況,對唇腭裂、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等結構異常具有較高檢出率。血清學(xué)篩查通過(guò)檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標,結合孕婦年齡、孕周等參數計算風(fēng)險值,對21-三體綜合征、18-三體綜合征等染色體疾病有重要篩查價(jià)值。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測技術(shù)可分析母體外周血中的胎兒游離DNA,對常見(jiàn)染色體非整倍體疾病的檢出率超過(guò)95%。羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣等侵入性檢查適用于高風(fēng)險孕婦,能直接獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析。
孕婦應遵醫囑定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查,避免接觸放射線(xiàn)、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素,保持均衡營(yíng)養攝入葉酸等營(yíng)養素。發(fā)現異常結果需及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家,結合多學(xué)科會(huì )診評估胎兒預后,根據醫學(xué)指征和個(gè)人意愿選擇后續處理方案。
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