大骨節病臨床表現

大骨節病主要表現為關(guān)節疼痛、關(guān)節增粗變形、活動(dòng)受限等癥狀,嚴重者可出現短肢畸形。該病屬于地方性骨關(guān)節病,主要與長(cháng)期攝入低硒谷物、飲用水源污染等因素有關(guān)。
早期患者常在負重關(guān)節出現隱痛或酸痛,寒冷潮濕時(shí)加重。疼痛多從指間關(guān)節開(kāi)始,逐漸累及膝、踝等大關(guān)節。關(guān)節疼痛可能與軟骨細胞代謝異常、關(guān)節滑膜炎癥反應有關(guān)。臨床可遵醫囑使用雙氯芬酸鈉緩釋片、塞來(lái)昔布膠囊等非甾體抗炎藥緩解癥狀。
典型表現為指間關(guān)節呈梭形膨大,關(guān)節周?chē)浗M織增生。X線(xiàn)可見(jiàn)骨骺板提前閉合、骨端膨大變形。關(guān)節增粗與骺板軟骨壞死、代償性骨贅形成有關(guān)。對于嚴重關(guān)節畸形者,可能需要通過(guò)關(guān)節清理術(shù)或截骨矯形術(shù)改善功能。
隨著(zhù)病情進(jìn)展,患者可出現關(guān)節屈伸困難、下蹲受限等癥狀。晨起時(shí)關(guān)節僵硬明顯,活動(dòng)后稍緩解。關(guān)節活動(dòng)受限主要由于骨贅形成、關(guān)節面不平整導致??祻椭委煱P(guān)節功能訓練、低頻脈沖電刺激等物理療法。
重癥患者因骨骺提前閉合導致肢體發(fā)育停滯,表現為身材矮小、手指短縮。下肢受累者可出現膝內翻或外翻畸形。這種情況多與兒童期骺板軟骨嚴重損傷有關(guān),成年后需通過(guò)肢體延長(cháng)術(shù)矯正。
晚期患者因長(cháng)期活動(dòng)減少,可能出現關(guān)節周?chē)∪馕s。股四頭肌萎縮常見(jiàn)于膝關(guān)節病變者,表現為大腿變細、肌力下降。這種情況需要通過(guò)營(yíng)養支持結合漸進(jìn)式抗阻訓練改善。
大骨節病患者需注意保持合理體重,減輕關(guān)節負荷。日常飲食應增加富含硒元素的食物如海產(chǎn)品、動(dòng)物肝臟等,避免長(cháng)期單一攝入谷物。關(guān)節保暖很重要,寒冷季節可佩戴護膝等防護用具。建議選擇游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運動(dòng),避免爬山、跳躍等加重關(guān)節損傷的活動(dòng)。定期進(jìn)行關(guān)節功能評估,早期干預可顯著(zhù)改善預后。
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