先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥正常值
關(guān)鍵詞：
腎上腺
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的實(shí)驗室檢查正常值需根據具體檢測項目判斷，主要包括17-羥孕酮、睪酮、皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素等指標。不同年齡、性別及分型患者的參考范圍存在差異，需結合臨床表現綜合評估。
17-羥孕酮是新生兒篩查的核心指標，足月兒出生后2-3天的切點(diǎn)值通常為30nmol/L，早產(chǎn)兒可能暫時(shí)性升高。兒童及成人基礎值一般低于6nmol/L，ACTH刺激試驗后峰值不超過(guò)30nmol/L。睪酮在女性患者中顯著(zhù)升高，女?huà)氤^(guò)1.7nmol/L或兒童超過(guò)0.7nmol/L需警惕。皮質(zhì)醇水平可能降低，晨起基礎值低于138nmol/L提示腎上腺皮質(zhì)功能不足。ACTH在失鹽型患者中常超過(guò)100pg/ml，而單純男性化型可能輕度升高。
患者需定期監測電解質(zhì)、血糖及激素水平，避免劇烈運動(dòng)和應激狀態(tài)。飲食應保證足夠熱量與鈉鹽攝入，生長(cháng)遲緩者需加強蛋白質(zhì)補充。嚴格遵醫囑調整糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素用量，不可自行停藥或減量。出現嘔吐、脫水或低血糖時(shí)需立即就醫。
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