顱內黑色素瘤的診斷和治療方法是什么

顱內黑色素瘤可通過(guò)影像學(xué)檢查、病理活檢等方式診斷,治療方法主要包括手術(shù)切除、放射治療、靶向治療、免疫治療及綜合支持治療。顱內黑色素瘤通常由黑色素細胞惡性增殖引起,可能與基因突變、紫外線(xiàn)暴露、免疫抑制等因素相關(guān)。
磁共振成像(MRI)是顱內黑色素瘤的首選診斷方法,典型表現為T(mén)1加權像高信號、T2加權像低信號。增強掃描可顯示腫瘤邊界及周?chē)[情況。計算機斷層掃描(CT)能輔助評估骨質(zhì)破壞,但敏感度低于MRI。灌注成像和磁共振波譜有助于鑒別轉移性黑色素瘤與其他顱內占位病變。
立體定向穿刺活檢或術(shù)中快速病理是確診金標準。鏡下可見(jiàn)梭形或上皮樣腫瘤細胞,免疫組化顯示S-100蛋白、HMB-45、Melan-A陽(yáng)性表達。分子檢測可發(fā)現BRAFV600E等驅動(dòng)基因突變,為靶向治療提供依據。腦脊液細胞學(xué)檢查對軟腦膜轉移有診斷價(jià)值。
全切術(shù)是局限性病灶的主要治療手段,術(shù)中神經(jīng)導航和熒光引導有助于保護功能區。對于腦干等關(guān)鍵部位腫瘤,可采取部分切除減壓。手術(shù)并發(fā)癥包括腦水腫、癲癇和神經(jīng)功能缺損,術(shù)后需密切監測顱內壓變化。復發(fā)患者可考慮二次手術(shù)。
立體定向放射外科適用于直徑小于3厘米的病灶,常用伽瑪刀或射波刀進(jìn)行單次大劑量照射。全腦放療用于多發(fā)病灶或軟腦膜轉移,可延緩神經(jīng)功能惡化。質(zhì)子治療能減少周?chē)DX組織損傷。放射性壞死是主要遠期并發(fā)癥。
BRAF抑制劑如維莫非尼對突變陽(yáng)性患者有效,聯(lián)合MEK抑制劑可提高響應率。免疫檢查點(diǎn)抑制劑納武利尤單抗可改善生存預后?;熕幬锾婺虬纺芡高^(guò)血腦屏障。治療方案需根據基因檢測結果個(gè)體化制定,治療期間需監測肝腎功能和免疫相關(guān)不良反應。
患者術(shù)后應保持均衡飲食,適量補充富含抗氧化物質(zhì)的新鮮蔬果,限制加工肉類(lèi)攝入??祻推诳蛇M(jìn)行低強度有氧運動(dòng)如散步、游泳,避免劇烈頭部活動(dòng)。定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估和影像學(xué)隨訪(fǎng),出現頭痛加劇或肢體無(wú)力需及時(shí)就診。心理支持有助于緩解焦慮情緒,家屬應參與全程照護。避免日光暴曬,外出時(shí)做好物理防曬措施。
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